Microangiopatia cerebrale

Risonanze magnetiche di pazienti con microangiopatia cerebrale. Fonte: Bohlega S, Al Shubili A, Edris A, Alfrehaid A, Alkhairallah T, Alsous MW, Farah S, Abu-Amero KK., Cc di 2.0

Cos'è la microangiopatia cerebrale?

IL microangiopatia cerebrale È una malattia ereditaria che produce infarto cerebrali multipli, poiché colpisce il flusso sanguigno. È anche chiamato Cadadasil, per il suo acronimo in inglese: "arteriopatia autosomica cerebrale dominante con infarto subcorticali".

In particolare, questa patologia danneggia i più piccoli vasi sanguigni nel cervello (motivo per cui può essere chiamato come una malattia microvascolare), in modo che le cellule muscolari che circondano questi occhiali vengano alterate e morite a poco a poco.

Ciò provoca una riduzione del flusso sanguigno, dando origine a vari problemi, come forti emicranie, epilessia, paralisi di una parte del corpo, disturbi dell'umorismo, perdita di memoria e persino demenza.

Cause

Potrebbero esserci fattori predisponenti:

- Malattie cardiache.

- Mellito diabete.

- Ipercolesterolemia.

Tuttavia, i fattori di rischio di questa condizione rimangono senza essere chiari mentre il numero di diagnosi sta aumentando. Ecco perché hanno condotto uno studio incentrato sulla scoperta dei fattori che hanno aumentato il danno cerebrale, scoprendo che hanno influenzato:

- Un'età avanzata.

- Avere ipertensione arteriosa, che ha dimostrato di modulare sia la comparsa della malattia che il suo sviluppo.

- La presenza dell'obesità.

- Presente macroangiopatia cerebrale.

Ad ogni modo, si sottolinea che non è un requisito essenziale che questi fattori siano per lo scoppio della microangiopatia cerebrale.

Tuttavia, in molti casi, le cause sono di origine genetica, quando le mutazioni sono presentate in geni come Col4a1 o Notch3, nonché un'alta quantità di lipoproteine ​​a.

Sintomi

I sintomi principali di questa malattia sono:

- emicrania,

- Corsa ripetuta,

- Disturbi di tipo psichiatrico e demenza.

Tuttavia, non è necessario che tutti siano presenti per fare la diagnosi. È importante notare che la gravità e la modalità di comparsa dei sintomi possono variare notevolmente.

Successivamente, elenchiamo una serie di sintomi correlati:

- Attacchi ischemici transitori (AIT).

- Emorragia intracerebrale.

- Convulsioni.

- Paralisi pseudobulbar.

- Aprassia della marcia, osservando che più della metà delle persone colpite oltre 60 anni non poteva camminare senza aiuto.

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- Il movimento di Parkinson o i disturbi della malattia.

- Ritardo psicomotorio.

- Disturbi dell'umore che vanno in un intervallo tra il 10 e il 20% delle persone colpite: apatia, depressione ..

- Psicosi.

- Vertigine.

- Incontinenza urinaria.

- Debolezza in diversi gradi.

- Deficit sensoriali (varia anche in base al paziente).

Età

L'età in cui appaiono i primi sintomi di questa malattia di solito variano, sebbene normalmente i primi segni possano sorgere oltre 20 anni. Comunque, i sintomi più notevoli e gravi si manifestano diversi anni dopo.

La microangiopatia cerebrale di solito appare nel principio dell'età adulta attraverso forti mal di testa, noto come emicrania.

Queste emicranie sono talvolta correlate a problemi neurologici focali e sono spesso emicrania con l'aura, il che significa che prima che appaiano il dolore, compaiono alcuni segni sensoriali, visivi o linguistici.

Questi dolori possono causare episodi ischemici cerebrovascolari ricorrenti, la caratteristica più distintiva di questa malattia.

Colpo

È probabile che le persone colpite, per tutta la vita, subiscono un ictus o più di uno, essendo in grado di verificarsi in qualsiasi momento, dall'infanzia alla tarda età adulta. Tuttavia, di solito si verifica nel mezzo dell'età adulta.

Secondo alcuni studi, l'emicrania con aura è presente principalmente nelle donne circa 50 anni, mentre i colpi si verificano più frequentemente negli uomini della stessa età. Inoltre, sembra che su quell'età gli uomini soffrano di una maggiore compromissione cognitiva rispetto alle donne.

A causa di quei danni a cui è sottoposto il cervello, esiste una compromissione cognitiva lenta e progressiva che si identifica con la demenza. Si trova di solito un profilo che è caratterizzato da disfunzione nelle aree frontali e deficit nel recupero di ricordi memorizzati in memoria, mentre il linguaggio rimane intatto.

Se i colpi sono somministrati nella parte subcorticale del cervello (il più profondo), è possibile causare una perdita progressiva di funzioni cognitive, che influenzano la memoria, l'istituzione e la regolazione emotiva e il movimento.

Ipertensione amiloide cerebrale e angiopatia

La microangiopatia cerebrale può anche essere associata a ipertensione e angiopatia amiloide cerebrale. È comune sviluppare, d'altra parte, laucoencefalopatia.

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Come può essere rilevato?

Secondo il gruppo neuroscienza di antioquia (Colombia), se la paralisi si verifica in qualsiasi area del corpo o della demenza o della trombosi, o ci sono diverse storia familiare che hanno o hanno avuto uno qualsiasi dei sintomi, è necessario andare dal medico. In particolare, un esperto di neurologia.

Se esiste la storia familiare di questa malattia, ma i sintomi non compaiono, può essere conveniente eseguire una risonanza magnetica nucleare da osservare se ci sono effetti nella sostanza bianca.

Diagnosi genetica

Tuttavia, la diagnosi definitiva è genetica. Poiché oltre il 90% delle persone colpite da questa malattia ha mutazioni nel gene Notch3, i test genetici possono essere utili e possono essere eseguiti attraverso un piccolo campione di sangue.

Questi test sono molto affidabili, in quanto hanno una sensibilità vicina al 100%.

Questo tipo di test è anche raccomandato quando sono stati osservati alcuni sintomi che sollevano sospetti dell'esistenza di microangiopatia cerebrale, ma non c'è assoluta certezza.

Scala cadasil

La scala Caddasil è uno strumento di rilevamento che mira a selezionare i pazienti che hanno un'alta probabilità di avere la malattia che dovrebbero essere eseguiti test genetici.

Risonanza magnetica

Come abbiamo detto, è anche essenziale sottoporsi a una risonanza magnetica (RM). Negli interessati in 21 anni è normale osservare iperintensità nella sostanza bianca (il che significa in questo caso alterazioni cerebrali) nelle aree temporali.

Ciò distinguerà la presenza di microangiopatia cerebrale da un'ischemia microvascolare cronica causata dall'ipertensione.

Ovviamente, a maggiore volume della lesione osservata nelle immagini della risonanza, più grado di disabilità causerà la malattia nella persona.

Biopsia in pelle

D'altra parte, la biopsia cutanea può essere utilizzata per la diagnosi. Un'immunozione di campioni cutanei estratti da questi pazienti può essere un test affidabile per rilevare la proteina Notch3, che è strettamente legata alla malattia.

Questa tecnica può anche mostrare alterazioni ultrastrutturali nei vasi sanguigni della pelle simili a quelli che si trovano nelle arterie cerebrali.

Previsione

La microangiopatia cerebrale sta avanzando gradualmente per tutta la vita e il livello di affetto che produce può essere molto eterogeneo, anche all'interno della stessa famiglia.

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L'età media di comparsa dei sintomi è di 46. Tuttavia, ci sono casi molto isolati che sono arrivati ​​a presentare sintomi a 8 anni.

Generalmente, la previsione è cattiva e la maggior parte delle più colpite sviluppa la demenza e finisce a letto che necessita di cure costanti.

In effetti, circa l'80% delle persone colpite si trova in una situazione di completa dipendenza un po 'prima della morte. L'aspettativa di vita di questi pazienti non è di solito molto lunga, fissando l'età media della morte a 68 anni.

Trattamenti

Finora non esiste una cura definitiva per la microangiopatia cerebrale, ma i trattamenti possono essere applicati per combattere i sintomi e farli cambiare determinate abitudini per migliorare la qualità della vita della persona, mentre il progresso della malattia è impedito.

Come indicato dal gruppo neuroscience di antitiquia, è importante che questi pazienti vengano diagnosticati correttamente, poiché ci sono alcuni trattamenti che non sono efficaci come triptani o farmaci progettati per combattere l'emicrania, l'angiografia cerebrale o i trattamenti anticoagulanti.

In breve, l'uso di farmaci in questo tipo di pazienti non è raccomandato perché possono aumentare il rischio di emorragia intracerebrale o addirittura produrre alcun beneficio.

Tuttavia, ci sono alcuni casi documentati a beneficio dell'acetazolamide (ACZ) per il miglioramento dell'emicrania della microangiopatia cerebrale, ma sono necessarie ulteriori ricerche.

L'ideale è un approccio interdisciplinare, che combina:

- Monitoraggio neurologico.

- Fisioterapia.

- Terapia occupazionale.

- Valutazione periodica e riabilitazione neuropsicologica, con l'obiettivo di compensare, recuperare o migliorare le capacità cognitive interessate.

- Assistenza psichiatrica per i pazienti con questo tipo di disturbo.

- Modifica di abitudini e costumi, come smettere di fumare, perdere peso o eliminare i grassi dannosi in eccesso dalla dieta.

- In quanto prevenzione principalmente, i malati e le loro famiglie devono ricevere tutte le informazioni necessarie per comprendere la malattia, le sue cause e la probabilità esistente di trasmettere o svilupparle.

Riferimenti

1. Caddasil. Ottenuto da Orfanet.
2. Schmieder, r., Schmidt, b., Raff, u., Bramlage, p., Dörfler, a., Achenbach, s., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Microangiopatia nel cervello ipertensione resistente al trattamento. Journal of Clinical Ipertension.
3. OkRoglic, s., Widmann, c., Urbach, h., Scheltens, p., & Heneka, M. (2013). Sintomi clinici e fattori di rischio nei pazienti con microangiopatia cerebrale. Plos One.