Applicazioni di eredità mitocondriale, patologie, precauzioni

IL Ereditarietà mitocondriale È la trasmissione del DNA mitocondriale attraverso gli organelli chiamati "mitocondri" e si verifica dai genitori ai loro discendenti. In genere, l'eredità si verifica solo dai mitocondri materni, in modo "matrilineare".

Shiyu Luo e collaboratori, tuttavia, hanno pubblicato nel gennaio 2019 un articolo in cui hanno trovato prove che, raramente, il DNA mitocondriale può essere ereditato da entrambi i genitori.

Modeliani Modelian Eredità Vs Modelli di eredità mitocondriale (Fonte: BQMUB2011167 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0)] via Wikimedia Commons)

La maggior parte del materiale genetico delle cellule eucariotiche si trova all'interno del nucleo cellulare. Tuttavia, una piccola parte del DNA si trova all'interno dei mitocondri.

Il materiale genetico all'interno di questo organello è noto come DNA mitocondriale, che è organizzato in un cromosoma circolare, che nei mammiferi ha una dimensione tra 16 mila e 16.800 paia di basi di lunghezza.

È stato osservato che le mutazioni del DNA mitocondriale causano gravi malattie negli individui e nella maggior parte dei casi le malattie sono ereditate solo dalle madri ai bambini, quando i mitocondri materni hanno mutazioni nel loro DNA.

Tutti i mitocondri dei discendenti provengono da un piccolo gruppo di mitocondri presenti nell'ovule quando si verifica il tempo della formazione dello zigote (Ovum e Fusione dello sperma), quindi nella maggior parte dei casi i mitocondri del feto sono ereditati solo da sua madre.

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Gamete Fusion e Mitocondria Trasferimento

All'epoca si verifica la fecondazione di ovule (gamete femminile), lo sperma o il gamete maschile contribuiscono ad alcuni mitocondri all'embrione in formazione in formazione.

Questo contributo si verifica al momento del contatto dello sperma con la membrana plasmatica dell'Ovule, poiché entrambe le membrane fusione e lo sperma entrano nel citoplasma ovum, svuotando il suo contenuto interno lì.

Nella maggior parte dei taxa del regno animale c'è una "tendenza" verso l'eredità nella forma clonale o uniparentale di mitocondri e DNA mitocondriale (quasi sempre per quanto riguarda le madri). In alcune famiglie di animali ci sono meccanismi di distruzione per i mitocondri paterni trasmessi dalle cellule degli spermatozoi.

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L'ovule nei mammiferi ha centinaia di mitocondri, che rappresentano circa 1/3 del DNA totale che queste cellule sessuali possiedono; Mentre lo sperma ne ha solo alcuni in una regione intermedia tra il flagello e la testa.

Gli ovuli umani hanno più di 100.000 copie di DNA mitocondriale; Nel frattempo, lo sperma ha solo circa 100, ma l'importo varia a seconda della specie in questione.

Ciò chiarisce che la stragrande maggioranza dei mitocondri nelle cellule discendenti proviene dalla trasmissione materna. Pertanto, se i mitocondri degli ovuli della presentazione di mutazioni dannose o deleteri, queste mutazioni saranno trasmesse ai loro discendenti.

Eredità biparentale

Lo scienziato Hutchinson, nel 1974, è stato uno dei primi ad affermare che l'eredità dei mitocondri si è verificata strettamente materna (Matrilineare). Tuttavia, all'inizio del 20 ° secolo, i bianchi e i collaboratori hanno osservato che in alcune cozze l'eredità mitocondriale non era strettamente materna.

Più tardi, nel 2008, questa osservazione nelle cozze è stata designata come un tipo di "eteroplasma", che si riferisce alla "fuga" dei mitocondri e al DNA mitocondriale paterno verso i discendenti.

Molte altre osservazioni hanno identificato che la presenza di mitocondri paterni e DNA mitocondriale nelle cozze era naturale.

Shiyu Luo e collaboratori hanno identificato tre persone di tre famiglie umane con eteroplasmia insolita del DNA mitocondriale. Queste eteroplasmme non potevano essere spiegate dalla progenie del DNA mitocondriale materno, quindi questi autori hanno fatto sequenziamento di nuove generazioni al DNA mitocondriale di entrambi i genitori e di entrambi i nonni delle tre persone.

Pertanto, è stato identificato che l'eteroplasmia insolita era il prodotto del DNA mitocondriale di entrambi i nonni, la nonna e il nonno. Inoltre, gli autori hanno identificato altre due famiglie non pagate che presentavano trasmissione mitocondriale biparentale.

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Questa ricerca è stata il primo rapporto sull'eredità mitocondriale in modo biparentale negli umani.

Luo e collaboratori suggeriscono che l'eteroplasmia dovuta alla trasmissione del DNA mitocondriale paterno è trascurata nelle diagnosi quando non causa alcuna malattia negli individui che lo portano.

Applicazioni

Il DNA mitocondriale è stato introdotto nella genetica delle popolazioni, alla filogenesi e agli studi evolutivi del Dr. John C. Notify nel 1979 e al momento questo è uno degli strumenti più potenti per lo studio della genetica delle popolazioni di tutti gli esseri viventi.

Attraverso la traccia della genealogia del DNA mitocondriale degli umani, è stata condotta un'enorme quantità di studi genetici per cercare di determinare con precisione l'origine dell'umanità.

Anche con le basi nel DNA mitocondriale materno è stato stabilito che tutto il popolo del mondo può essere classificato in circa 40 gruppi di diversi aplotipi mitocondriali, strettamente correlati a diverse aree geografiche del mondo.

Molte case commerciali come "Oxford Antenato" offrono di tracciare tutti gli antenati delle persone che usano l'eredità del DNA mitocondriale.

Il fondatore dell'antenato di Oxford, Bryan Sykes, ha usato il DNA mitocondriale per classificare tutti gli europei all'interno dei clan fondati dalle "sette figlie di Eva". Questo è il titolo che Sykes ha assegnato a un libro che ha scritto cercando di tracciare l'origine di tutti gli europei.

Nel suo libro, Bryan Sykes segue l'eredità mitocondriale di tutti i cittadini europei attraverso il sequenziamento del DNA mitocondriale di migliaia di persone, individuando l'origine di tutti gli europei in sette donne che esistevano prima dell'ultima glaciazione, 45 ne fanno 45.000 anni.

Patologie e prevenzione

Le mutazioni dannose nei geni del DNA mitocondriale stanno causando malattie multiple a livello sistemico. Queste mutazioni possono essere trasmesse dall'eredità mitocondriale attraverso la madre e, raramente, del padre.

Una mutazione del DNA mitocondriale può causare problemi a causa dell'assenza o del danno degli enzimi coinvolti nella respirazione cellulare. Questo danno porta a una riduzione della fornitura di ATP delle cellule, causando male i sistemi corporei.

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Tuttavia, in molte occasioni le persone ereditano diversi tipi di mitocondri delle loro madri, alcuni funzionali e altri difettosi; Pertanto, i mitocondri con geni funzionali possono compensare il malfunzionamento dei mitocondri difettosi.

Forma di trasmissione di patologie mitocondriali mediante "matrilineare" (eredità mitocondriale) (fonte: GHR.Nlm.NIH.Gov [dominio pubblico] via Wikimedia Commons)

Al momento, viene condotta ricerche per eseguire trasferimenti di nuclei cellulari che possono consentire ai bambini sani di soffrire di malattie a causa di mutazioni dannose nei mitocondri.

Il metodo per trasferire i nuclei è quello di estrarre il nucleo di cellule ovule della cellula con i mitocondri interessati e introdurlo in ovuli donati normali, da cui il nucleo cellulare è stato precedentemente estratto.

Successivamente, l'ovulo può essere fertilizzato dallo sperma della coppia del paziente in una forma In vitro. Questa tecnica ha generato controversie perché i feti concepiti avrebbero il DNA di tre genitori diversi.

Riferimenti

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