Caratteristiche dell'eredità olanda, funzioni di geni, degenerazione

IL Ereditarietà olandica È il trasferimento di geni legati al cromosoma sessuale e dai genitori ai bambini. Questi geni vengono trasferiti o ereditati intatti, cioè non soffrono di ricombinazione, quindi possono essere considerati come un singolo aplotipo.

Il cromosoma ed è uno dei due cromosomi sessuali che determina il sesso biologico dell'embrione nell'uomo e negli altri animali. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma e.

Schema del modello di eredità olandica (fonte: MADIBC68 [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Il gamete femminile trasmette sempre un cromosoma X, mentre i gameti maschili possono trasmettere un cromosoma X o un cromosoma e, motivo per cui si dice che "determinano il sesso".

Se il padre trasmette un cromosoma X, l'embrione sarà geneticamente femminile, ma se il padre trasmette un cromosoma e l'embrione sarà geneticamente maschile.

Nel processo di riproduzione sessuale, i due cromosomi sessuali vengono ricombinati (scambiano informazioni genetiche tra loro) combinando le caratteristiche trasmesse da entrambi i genitori. Questa combinazione aiuta a eliminare le possibili caratteristiche difettose nella progenie.

Tuttavia, il 95 % del cromosoma ed è esclusivo degli organismi maschili. Questa regione è comunemente nota come "regione maschile specifica di Y" e non è ricombina sessualmente con il cromosoma X durante la riproduzione.

Inoltre, la maggior parte dei geni sul cromosoma e non si ricombina con nessun altro cromosoma durante la riproduzione sessuale, poiché questi sono collegati tra loro, quindi la maggior parte sono gli stessi nei genitori e nei discendenti.

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Cromosoma e

Il cromosoma ed è il più piccolo di tutti i cromosomi. Nei mammiferi, questo è composto da circa 60 mega basi e ha solo pochi geni. La regione disponibile da trascrivere (euchromatina) è di 178 terzine e il resto sono pseudogeni o geni ripetuti.

Geni ripetuti si trovano in più copie e palindromicamente, il che significa che vengono letti allo stesso modo in entrambe le direzioni come la parola "nuoto"; Una sequenza di palindromo del DNA sarebbe qualcosa di simile: Ataata.

Può servirti: cos'è la permutazione cromosomica? Cromosomi umani (fonte: National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine [dominio pubblico] via Wikimedia Commons)

Delle 178 unità o triplette esposte per la trascrizione, si ottengono 45 proteine ​​uniche di questo cromosoma. Alcune di queste proteine ​​sono associate al sesso e alla fertilità dell'individuo e di altre nonproduttive sono proteine ​​ribosomiali, fattori di trascrizione, ecc.

L'architettura cromosomica è divisa in due diverse regioni, un braccio corto (P) e un braccio lungo (Q). Il braccio corto contiene 10-20 geni diversi, include circa il 5 % dell'intero cromosoma e può ricombare con il cromosoma X durante la meiosi.

Cromosoma e umani. Il piccolo braccio (p) e quello grande (q) (fonte: John W è identificato. Kimball [CC di 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/di/3.0)] via Wikimedia Commons)

Il braccio lungo costituisce il restante 95% del cromosoma e. Questa regione è conosciuta come "regione non ricoombinante" (NRY), sebbene alcuni ricercatori suggeriscano che in quella regione si verifica la ricombinazione e la regione dovrebbe essere chiamata "regione maschile specifica" (RMS) (RMS).

I geni appartenenti alla regione non ricombinante di Y (95%) hanno un'eredità dell'Olanda, poiché si trovano esclusivamente in detto cromosoma e sono uniti o collegati tra loro tra loro. Non c'è ricombinazione in questa regione e il tasso di mutazione è molto basso.

Funzioni di geni con eredità olandica

Nel 1905, Nettie Stevens ed Edmund Wilson osservarono per la prima volta che le cellule di uomini e donne avevano una struttura cromosomica diversa.

Le cellule femminili avevano due copie del grande cromosoma X, nel frattempo gli uomini avevano solo una copia di questa X e, associati a questo cromosoma, avevano un cromosoma molto più piccolo, il cromosoma e.

Nelle prime 6 settimane di gestazione, tutti gli embrioni, geneticamente femminili o maschili, si sviluppano allo stesso modo. In effetti, se avessero continuato a farlo fino al parto non avrebbero dato origine a una neonata fisicamente.

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Tutti questi cambiamenti negli embrioni maschili per l'azione del gene chiamato "regione di determinazione sessuale e" situati sul cromosoma e. Questo deriva dall'inglese "Regione che determinano il sesso e"E abbrevia la letteratura come Sry.

Il gene Sry è stato scoperto nel 1990 da Robin Lovell-Badge e Peter Goodfellow. Tutti gli embrioni che hanno una copia attiva di questo gene sviluppano pene, testicoli e barba (in età adulta).

Questo gene funziona come un interruttore. Quando "Accendi" è attivato dalla mascolinità e quando è "OFF" dà origine a individui femminili. È il gene più studiato del cromosoma e regola molti altri geni legati al sesso degli individui.

Il gene SOX9 codifica per un fattore di trascrizione che è la chiave nella formazione dei testicoli ed è espresso in combinazione con il gene SRY. Il gene SRY attiva l'espressione di SOX9 per iniziare lo sviluppo di gonadi maschili in molti animali.

Degenerazione di geni con eredità olandica

Tutti i geni trovati nel cromosoma e, compresi quelli che vengono trasmessi attraverso l'eredità olandica, si trovano in un cromosoma nano. Mentre il cromosoma X ha più di 1000 geni, il cromosoma e ha meno di 100.

Il cromosoma ed era una volta identico al cromosoma X. Tuttavia, per circa 300 milioni di anni le sue dimensioni sono diminuite progressivamente, al punto in cui ha meno informazioni genetiche di qualsiasi altro cromosoma.

Inoltre, il cromosoma X ha una controparte, poiché nelle donne appare in coppia (xx) ma il cromosoma e si trova solo negli uomini e non ha una controparte. L'assenza di una coppia impedisce il cromosoma e ricombino tutte le sue parti con un uguale.

Questa assenza di una coppia impedisce ai geni con un'eredità olandica, esclusiva del cromosoma e può proteggersi dalle mutazioni e dal normale deterioramento genetico degli acidi nucleici.

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L'assenza di ricombinazione significa che ogni mutazione che si verifica nei geni legata al cromosoma e o con un'eredità dell'Olanda viene trasmessa intatta ai discendenti del sesso maschile, il che può significare un grande svantaggio.

Sebbene il cromosoma e i loro geni siano degenerati e vulnerabili alle mutazioni, gli scienziati pensano che sia tutt'altro che danneggiarsi completamente o scomparire, poiché alcuni geni di questo cromosoma sono importanti per la produzione di spermatozoi.

Essendo coinvolti nella produzione di spermatozoi, le mutazioni spontanee che danneggiano o inattivate sono "selezionate", riducendo la fertilità del genitore con quella mutazione, impedendo che ciò trasmetta i suoi geni alla prole.

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