Autosomi

Affetto umano, mostra le 22 coppie di autosomi o cromosomi somatici e la coppia di cromosomi sessuali

Cosa sono gli autosomomi?

IL Autosomi, cromosomi autosomici o cromosomi somatici, sono cromosomi non sessuali. Il numero, le forme e le dimensioni degli autosomi che formano il cariotipo sono esclusivi per ogni specie.

Cioè, ciascuna di queste strutture contiene le informazioni genetiche di ogni individuo. Un gruppo di 22 coppie di autosomi, più 1 coppia di cromosomi sessuali, costituisce il cariotipo umano completo.

La funzione degli autosomomi è quello di archiviare e trasmettere informazioni genetiche alla prole. Sono stati ordinati secondo la morfologia che hanno. Possono essere metacerici, sottometacentrici, telocentrici e subtelocentrici o acrocentrici.

I cromosomi sono presenti nella cromatina del nucleo delle cellule eucariotiche. Ogni coppia di cromosomi è omologa, cioè contengono geni identici, con la stessa posizione lungo ogni cromosoma (Locus). Entrambi codificano per le stesse caratteristiche genetiche.

Un cromosoma è contribuito dal genitore (ovulo) e l'altro dal genitore (sperma).

Parti di un auto -soma o cromosoma

Cromatide

Ogni cromosoma è composto da due fili sorelle situati in parallelo, chiamati cromatidi, uniti da un centromero.

Entrambi i fili contengono informazioni genetiche simili. Questi sono stati formati dalla duplicazione di una molecola di DNA. Ogni cromatide ha un braccio lungo e corto.

La lunghezza e la morfologia variano da un cromosoma all'altro.

Centromero

È la parte in cui i due cromatidi sono uniti. È descritto come la parte più vicina del cromosoma, chiamata anche costrizione primaria. La relazione tra la lunghezza del braccio lungo e corto determina l'indice di centromo così chiamato (R), che definisce la posizione del centromero.

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Sulla base di questa misura, possono essere classificati come:

• Metacentrico: La posizione del centromero divide ciascun braccio in due parti uguali (da R = 1 a 1500).
• Sottomissione: hanno il braccio inferiore più lungo dei superiori (r => 1500 - 2000).
• Acocentrico  O sottelocentrico: Mostrano cromatidi più bassi e alcuni componenti morfologici tipici come costrizione secondaria e satelliti (r => 2000).
• Telocentrico: Sono quei cromosomi che mostrano solo le braccia inferiori.

Braccio corto

Sono i cromatidi che sono nati dal centromero che hanno meno lunghezza. È rappresentato con la lettera p. Sono i cromatidi situati sul centromero.

Braccio lungo

Sono i cromatidi che sono nati dal centromero che hanno la massima lunghezza. È rappresentato con la lettera Q. Sono i cromatidi situati lungo il centromero.

Film

È la membrana che copre il cromosoma, separandolo dall'esterno.

Matrice

È sotto il film ed è formato da un materiale viscoso e denso, che circonda il cromonema e la materia acromatica.

Chromonema

È costituito da due fibre a spirale che si trovano all'interno della matrice. Entrambi sono gli stessi. È qui che si trovano i geni. È l'area più importante dei cromosomi.

Cromomeri

Formare il cromatide accanto al cromonema. Sono più visibili durante la fase di divisione cellulare. Sono concentrazioni di cromonema arrotolate osservate come palline sui cromosomi.

Telomeri

È la parte in cui ogni braccio cromosomico termina, composta da regioni non codifica e ripetitive del DNA che forniscono stabilità al cromosoma, impedendo alle estremità delle braccia di unire.

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Costrizione secondaria

Non sono presenti in tutti i cromosomi. Alcuni possono presentare un restringimento o un peduncolo alla fine delle loro braccia. In questo sito ci sono i geni trascritti all'RNA.

satelite

Sono presenti nei cromosomi che hanno una costrizione secondaria. Sono una porzione cromosomica a forma di arrotonda che viene separata dal resto del cromosoma da una struttura chiamata peduncle.

Modifiche

Le anomalie dei cromosomi umani che sono noti corrispondono ai cambiamenti nel loro numero, chiamati aneuploidia (monosomie e trisonomie), o cambiamenti nella loro struttura, chiamati aberrazioni strutturali (traslocazioni, carenze, duplicazione, duplicazione e altri più complessi).

Ognuno di questi cambiamenti genera conseguenze genetiche.

Aneuploadia

L'aneuploidia è prodotta da un fallimento nella separazione dei cromosomi, chiamata non -discendenza. Produce errori nel numero di cromosomi.

Tra questi, la trisonomia della par 21 (sindrome di Down), la monosomia della coppia 21, la trisonomia della 18 coppia, possono essere menzionate la monosomia della coppia a 18 o la trisonomia della coppia 13 (sindrome di Patau).

Monosomie

Negli individui monosomici c'è la perdita di uno dei cromosomi del cariotipo, essendo incompleto.

Trisonomie

Negli individui trisomici c'è un cromosoma extra. Invece di una coppia, c'è un trio.

Aberrazioni strutturali

Le aberrazioni strutturali possono apparire spontaneamente o essere causate dall'azione di radiazioni ionizzanti o sostanze chimiche.

Tra questi ci sono la sindrome di CAT Cry, delezione totale o parziale del braccio corto del cromosoma 5.

Traslocazioni

Questa aberrazione consiste nello scambio di segmenti tra cromosomi non omologhi. Possono essere omozigoti o eterozigoti.

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Carenze o detezioni

Include la perdita di materiale cromosomico e può essere terminale (ad un'estremità) o interstiziale (all'interno del cromosoma).

Duplicazione

Si verifica quando un segmento cromosomico è rappresentato due o più volte. Il frammento duplicato può essere gratuito o può essere incorporato in un segmento cromosomico del normale complemento.

Investimento

In questa aberrazione un segmento è investito 180 °. Possono essere pericentrici quando include cinnetocoro e paracentric quando non lo include.

Isocromosomi

A causa della rottura di un centromero (divisione fallita) può provenire un nuovo tipo di cromosoma. 

Differenze di autosomi con cromosomi sessuali

Una delle differenze è che gli autosomi sono uguali nelle femmine e negli uomini e i membri di una coppia di cromosomi somatici hanno la stessa morfologia, mentre la coppia di cromosomi sessuali può essere diversa.

Nel caso degli uomini hanno una X e un altro cromosoma (XY), mentre le femmine hanno due cromosomi X (xx).

Gli autosomi contengono le informazioni genetiche delle caratteristiche dell'individuo, ma possono anche contenere aspetti relativi al sesso (geni di determinazione sessuale), mentre i cromosomi sessuali sono coinvolti solo nella determinazione del sesso dell'individuo.

Gli autosomi sono designati con numeri consecutivi dal numero 1 a 22, mentre i cromosomi sessuali sono designati con le lettere xe y y.

Le aberrazioni nei cromosomi sessuali producono sindromi diverse da quelle menzionate nei cromosomi autosomici. Tra questi c'è la sindrome di Klinefelter, la sindrome di XYY o la sindrome di Turner (disgenesi gonadica).

Riferimenti

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Ciò che il medico dovrebbe sapere sui geni. Méda Act. Costarico. Disponibile in Scielo.org.
2. Di Robertis, e., Di Robertis, e.M. (1986). Biologia cellulare e molecolare. Editoriale Ateneo.