Sindrome di Potter

Rene policistico, tipico della sindrome di Potter. Fonte: Ed Uthman di Houston, TX, USA, Wikimedia Commons

Cos'è la sindrome di Potter?

Lui Sindrome di Potter È un raro e grave disturbo ereditario autosomico recessivo che colpisce i neonati ed è caratterizzato da oligoidramie accentuate (mancanza di liquido amniotico), reni policistici, agenesi renale e uropopatia ostruttiva.

Questa malattia fu descritta per la prima volta dal patologo Edith Potter nel 1946, che indicò le caratteristiche facciali simili di una serie di bambini che avevano l'agenesi renale bilaterale. Da lì, svela gradualmente i sintomi tipici della malattia.

È stata chiamata anche sequenza o sequenza di oligohydramnios. Il concetto di sindrome di Potter all'inizio si riferiva solo ai casi causati dall'agenesi renale bilaterale, sebbene molti ricercatori lo utilizzino attualmente per qualsiasi caso che appare unito in assenza di liquido amniotico.

Cause

La produzione di urina nel feto è il principale meccanismo per produrre un volume adeguato di liquido amniotico, che inizia il quarto mese di gravidanza.

Il feto ingoia continuamente il liquido amniotico, questo viene nuovamente assorbito nell'intestino ed è di nuovo espulso attraverso i reni (dalle urine) alla cavità amniotica.

In questa malattia, la quantità di liquido amniotico è insufficiente principalmente perché i reni del bambino non funzionano bene. Normalmente, ciò che accade è che nel periodo di gestazione i reni non si formano correttamente, mancano uno o entrambi (agenesi renale).

Sebbene l'ostruzione del tratto urinario o, a volte, la rottura della membrana che racchiude il fluido amniotico può accadere anche. Questa mancanza di liquido amniotico è la causa principale dei sintomi della sindrome di Potter.

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Genetica

La malattia di Potter può verificarsi a causa di due malattie genetiche, che sono sia la malattia renale autosomica autosomica dominante che quella recessiva. In questo modo, la storia familiare di reni può aumentare il pericolo di sviluppare questa sindrome del feto.

Pertanto, in caso di famiglie con agenesi renale unilaterale o bilaterale, questa può essere una caratteristica autosomica dominante.

Sebbene alcune mutazioni genetiche siano state associate a condizioni comunemente presentate nella sindrome di Potter, come la malattia autosomica autosomica o dominante dei reni policistici e la displasia renale multicistica, non si trova nulla di definitivo nell'agenesi renale bilaterale.

In sintesi, le caratteristiche genetiche concrete non sono note oggi con certezza ed è qualcosa che continua a indagare.

Ciò che è noto è che non sembra esserci un'associazione diretta dell'abuso di sostanze pericolose o fattori ambientali durante la gravidanza nella comparsa di agenesi renale bilaterale o nella sindrome di Potter.

Sintomi

I sintomi principali sono:

- Insufficienza renale.

- Mancanza di liquido amniotico: cosa può causare molti problemi, poiché il liquido aiuta a lubrificare le parti del corpo del corpo, lo protegge e contribuisce allo sviluppo dei suoi polmoni. Quando manca questo liquido, la cavità amniotica è più piccola del normale e finisce per lasciare il piccolo spazio del feto, il che ne impedisce la normale crescita.

- Nascita prematura.

- Malformazioni: specialmente alle estremità inferiori, come sui piedi e l'arciere delle gambe. Si possono anche verificarsi la sirenomelia, o la sindrome della sirena, che consiste nella fusione delle gambe.

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- Aspetto del viso atipico come un ampio ponte nasale o naso "in picchi di pappagalli", occhi e orecchie separate situate al di sotto del normale.

- Pelle in eccesso, essendo frequente nelle persone colpite una piega della pelle nell'area della guancia.

- Ghiandole surrenali con comparsa di piccoli dischi ovali che prendono l'addome posteriore associato al malfunzionamento renale.

- Vescica più piccola del normale e non molto dilatabile, immagazzinando pochissimo fluido.

- Negli uomini possono mancare il condotto deferente e le vescicole seminali.

- Nelle donne l'utero e la parte superiore della vagina potrebbero non svilupparsi.

- Atresia Anal: si verifica quando il retto non è correttamente collegato all'ano. Lo stesso può accadere nell'esofago, nel duodeno o nell'arteria ombelicale.

- A volte puoi dare un'ernia diaframmatica congenita che impedisce il buon sviluppo del diaframma.

- Polmoni immaturi o ipoplasia polmonare (anomalia congenita caratterizzata da un'interruzione dello sviluppo polmonare). Questo meccanismo non è del tutto chiaro, sebbene sembra che il movimento corretto del liquido amniotico influenzi attraverso lo stadio fetale durante lo stadio fetale. Ovviamente, se non c'è abbastanza liquido amniotico, i polmoni non saranno sviluppati correttamente.

- Conseguenza di quanto sopra, ci sono gravi problemi respiratori, che di solito sono la causa della mortalità precoce nelle persone colpite.

Disturbi associati

Oltre a quelli già menzionati, la sindrome di Potter è stata collegata ad altri problemi come la sindrome di Down, la sindrome di Kallmann e la sindrome di Branchio-Renal (BOR), tra gli altri.

Come viene diagnosticato?

Durante la gravidanza può essere visto attraverso gli ultrasuoni se c'è meno liquido amniotico dal racconto, o se il feto ha anomalie nei reni o assenza di questi.

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Per rilevare possibili problemi nel neonato, potrebbe essere necessario creare una radiografia dei polmoni e dell'addome.

D'altra parte, puoi andare a un consulente genetico che prenderà un campione di sangue nel feto per eseguire un'amniocentesi. Questo serve a vedere se il numero di cromosomi è corretto o se ci sono alterazioni in alcune delle sue parti o traslocazioni.

Può essere utile escludere altre malattie associate come la sindrome di Down. Per rilevare le possibili mutazioni ereditarie, è essenziale l'esplorazione del genoma del padre, la madre, il bambino colpito e i fratelli.

Trattamento

Non ci sono trattamenti per questa malattia e le sue previsioni sono molto negative, di solito muoiono prima della nascita o poco dopo. Se sopravvive alla nascita, potrebbe essere necessaria la rianimazione. 

Puoi anche usare alcuni metodi per alleviare i sintomi e migliorare la vita il più possibile, come il trapianto di organi o l'intervento per l'uropatia ostruttiva.

Tuttavia, c'è un caso di un bambino con sindrome di Potter nato a luglio 2013, la cui madre è un deputato americano, Jaime Herrera Beutler, che vive oggi. Questo perché poche settimane prima della nascita, una soluzione salina è stata iniettata nell'utero materno con l'obiettivo di aiutare lo sviluppo del polmone del feto.

Alla nascita il bambino è stato scoperto che l'intervento era stato un successo e che poteva respirare da solo. Suo padre ha donato un rene e oggi Abigail è una ragazza di 9 anni che è comunque in crescita, a sua condizione, in modo adeguato.

Riferimenti

1. Sequenza di oligohydramnios (sindrome di Potter). Ottenuto da Healthline.
2. Sindrome di Potter. Ottenuto da Medscape.