Pleiotropia

La pleiotropia è un fenomeno genetico in cui un singolo gene colpisce caratteristiche multiple, come si verifica nella sindrome da avorio, una malattia che colpisce tessuto connettivo, cuore, occhi, ossa e vasi sanguigni

Cos'è la pleiotropia?

IL Pleiotropia È il fenomeno genetico in cui un singolo gene colpisce in un individuo la manifestazione fenotipica di altri caratteri diversi e non correlati.

Etimologicamente, Pleiotropia significa "più cambiamenti" o "molti effetti": cioè più effetti del previsto dall'espressione di un singolo gene. È anche noto come polifenia (molti fenotipi), ma è un termine poco usato.

Gli esempi di Pleiotropia sono albinismo negli animali, talasimia, un tipo di anemia cellulare o sindrome da avorio, un disturbo genetico prodotto da un gene.

Uno dei fenomeni dell'eredità che confondeva i genetisti più durante l'inizio di questa scienza fu quello delle mutazioni che colpì più di un personaggio.

Inizialmente si credeva che ogni personaggio fosse controllato da un singolo gene. Quindi ci siamo resi conto che la manifestazione di un personaggio potrebbe richiedere la partecipazione di più di un gene.

La cosa più sorprendente, tuttavia, è che un singolo gene può influenzare la manifestazione di più di una caratteristica ereditaria, che è in sostanza ciò che definisce la pleiotropia.

In generale, quando viene dimostrata la pleiotropia, è più appropriato dire che il gene responsabile Ha effetti Pleiotropici a cui il gene È Pleiotropico.

Sebbene non tutti rispettino questa convenzione, è importante sottolineare che il gene con effetto pleiotropico codifica per una caratteristica particolare e non per la pleiotropia di per sé.

Altrimenti, la "normalità" non sarebbe altro che l'effetto manifestazione pleiotropica dell'azione di un allele selvaggio di un particolare gene su altri. Tuttavia, questo è geneticamente errata.

Storia

Il termine Pleiotropia Fu usato per la prima volta da un genetista tedesco di nome Ludwig Plate nel 1910. La piastra ha usato il termine per spiegare l'aspetto di diverse caratteristiche fenotipiche che si verificano sempre insieme e possono sembrare correlate. Secondo lui, questo fenomeno, quando si verifica, è dovuto a un'unità di eredità pleiotropica.

Un altro tedesco, Hans Gruneberg, ha diviso la pleiotropia in "genuino" e "spuria". Il primo è stato caratterizzato dall'emergere di due prodotti primari diversi da un posto.

Il secondo, secondo questo autore, si riferiva a un singolo prodotto primario che veniva utilizzato in diversi modi. Oggi il significato della pleiotropia genuina di Gruneberg è stato scartato, mentre la pleiotropia spuria è considerata semplicemente come pleiotropia.

Un'altra divisione del concetto di pleiotropia è stata fatta da Ernst Hadorn, che ha affermato che c'erano due tipi di pleiotropia: mosaico e relazionale. Il primo si verifica quando un gene codifica le informazioni che colpiscono due diverse caratteristiche fenotipiche.

La pleiotropia relazionale, d'altra parte, si verifica quando un gene determina l'inizio di diversi eventi correlati e ciò influenzerà molteplici caratteristiche indipendenti.

Kacser e Burns, d'altra parte, hanno sottolineato che qualsiasi variazione in qualsiasi parte del genoma influisce su tutti i tratti in diversi gradi, direttamente o indirettamente. Questa idea è conosciuta come la pleiotropia universale.

Esempi di geni con effetti pleiotropici

La pleiotropia, essendo un fenomeno che descrive alcune delle conseguenze dell'interazione tra i prodotti genici, è universale.

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I virus, così come tutti gli organismi cellulari, hanno geni i cui prodotti sono importanti per la manifestazione di altri personaggi. Questi geni, i cui alleli selvatici e mutanti hanno effetti pleiotropici, sono di natura diversa.

Il gene vestigiale in Drosophila

In Drosophila (La mosca della frutta), il gene vestigiale determina il livello di sviluppo delle ali. Quando questo gene viene ereditato da entrambi i genitori, la mosca discendente presenterà ali vestigiali e non può volare.

Tuttavia, questi non saranno gli unici effetti del gene vestigiale. Questo gene è pleiotropico e la sua presenza porta anche a una riduzione del numero di ovuli nelle ovaie a mosca. Modifica anche il numero e lo smaltimento delle scrofe nel torace e riduce il tempo di vita di questo.

Pygmentation e sordità nei gatti

Il gene che codifica le informazioni sulla pigmentazione nei gatti è un gene pleiotropico. Per questo motivo, una percentuale abbastanza elevata di gatti che ha pelliccia bianca e occhi blu, sono anche sordi.

Anche i gatti bianchi che hanno un occhio blu e un giallo, sono sordi solo dall'orecchio che si trova sullo stesso lato dell'occhio blu.

Pleiotropia nei gatti. Gatto bianco con eterocromia. Fonte: Wikimedia Commons.

Polli di piume fritti

Nei polli, un gene dominante produce l'effetto delle piume ricci. Questo gene ha mostrato che è di effetto pleiotropico, in quanto manifesta altri effetti fenotipici: aumento dei tassi metabolici, aumento della temperatura corporea, maggiore consumo alimentare.

Inoltre, i polli con questo gene hanno ritardi nella maturità sessuale e diminuzione della fertilità.

Negli umani

Sindrome di Marfan

Tra i sintomi di questa sindrome ci sono: dimensioni corporee insolitamente alte, disturbi cardiaci progressivi, dislocazione dell'occhio cristallino, disturbi polmonari.

Tutti questi sintomi sono direttamente correlati alla mutazione di un singolo gene. Questo gene, chiamato fbn1, è pleiotropico, poiché la sua funzione è quella di codificare una glicoproteina che viene utilizzata nei tessuti connettivi provenienti da diverse parti del corpo.

Sindrome di Holt-Oram

I pazienti in questa sindrome hanno anomalia nelle ossa di carpi e in altre ossa degli arti precedenti. Inoltre, circa 3 pazienti su 4 con questa sindrome hanno problemi cardiaci.

Sindrome di Nijmegen

È caratterizzato che coloro che ne soffrono hanno microcefalia, immunodeficienza, sviluppo e disturbi della propensione al cancro linfatico e alla leucemia.

Fenilcetonuria

Un caso ben noto di effetto pleiotropico è quello causato da alleli mutanti responsabili della fenilcetonuria.

La fenilcetonuria, una malattia di natura metabolica, è dovuta alla mutazione di un singolo gene che codifica per l'enzima fenilalanina idrossilasi. L'enzima mutante inattivo non è in grado di decomporre la fenilalanina aminoacidica. Accumulando questo, l'organismo è ubriaco.

Pertanto, l'effetto osservato nei portatori delle due copie del gene mutato è multiplo (pleiotropico).

La causa della malattia, o sindrome è la mancanza di un'attività metabolica che provoca eruzioni cutanee, disturbi neurologici, microcefalia, pelle chiara e occhi blu (a causa della mancanza di generazione di melanina), ecc., Da diversi modi.

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Nessuno dei geni che partecipano alla dimostrazione alterata di questi altri personaggi è necessariamente mutata.

Altri percorsi metabolici

È molto comune in cui diversi enzimi condividono o usano lo stesso cofattore per essere attivi. Questo cofattore è il prodotto finale dell'azione congiunta di diverse altre proteine ​​che partecipano a questo percorso biosintetico.

Se una mutazione viene generata in uno qualsiasi dei geni che codificano per le proteine ​​di questo percorso, il cofattore non si verificherà.

Queste mutazioni avranno un effetto pleiotropico, poiché nessuna delle proteine ​​che dipende dal cofattore può essere attiva, sebbene i loro geni siano perfettamente funzionali.

Molibdeno

Sia in procarioti che negli eucarioti, ad esempio, il molibdeno è essenziale per il funzionamento di alcuni enzimi.

Il molibdeno, per essere biologicamente utile, deve essere complesso per un'altra molecola organica, il prodotto dell'azione di diversi enzimi in una via metabolica complessa.

Una volta formato questo cofattore autocosciente con molibdeno, sarà usato da tutte le molibdoproteine ​​per esercitare la propria funzione.

L'effetto pleiotropico su una mutazione che impedisce la sintesi del moibdocofactor si manifesterà non solo in assenza di questo, ma nella perdita dell'attività enzimatica di tutti i molibdoenzimi del singolo portatore della mutazione.

Laminopatie

La lamiera nucleare è una maglia intricata all'interno del nucleo, attaccata dinamicamente alla sua membrana interna. La lamina nucleare regola l'architettura del nucleo, la divisione tra euchromatina ed eterocromatina, espressione genetica e la replicazione del DNA, tra le altre cose.

Il foglio centrale è formato da poche proteine ​​collettivamente note come laminine. Poiché queste sono proteine ​​strutturali con cui una moltitudine di molti altri interagisce, qualsiasi mutazione che colpisce i suoi geni avrà effetti pleiotropici.

Gli effetti pleiotropici delle mutazioni sui geni laminine si manifesteranno come malattie chiamate laminopatie.

Cioè, una laminopatia è la manifestazione pleiotropica come conseguenza delle mutazioni nei geni laminine. Le manifestazioni cliniche delle laminopatie includono, ma non sono limitate a, progeria, distrofia muscolare di Emery-Dreifuss e altri effetti infiniti di più.

Regolatori trascrittivi

Altri geni le cui mutazioni danno origine a una moltitudine di diversi effetti pleiotropici, sono quelli che codificano per i regolatori trascrizionali.

Queste sono proteine ​​che controllano in particolare l'espressione genica. Ci sono altri che sono regolatori generali della trascrizione. In ogni caso, l'assenza di questi prodotti determina che altri geni non sono espressi.

Una mutazione che determina l'assenza o il malfunzionamento di un regolatore trascrizionale generale o specifico avrà effetti pleiotropici sul corpo, poiché nessun gene sarà espresso sotto il suo controllo.

Pleiotropia ed epigenetica

La scoperta di meccanismi di alterazione nell'espressione genetica che non dipende dai cambiamenti nella sequenza nucleotidica dei geni (epigenetica) ha arricchito la nostra visione di Pleiotropia.

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Uno degli aspetti più studiati dell'epigenetica è l'azione dei microarn endogeni. Questi sono il prodotto della trascrizione dei geni chiamati mir.

La trascrizione di un gene mir Dà origine a un RNA che, dopo essere stato elaborato, agisce nel citoplasma come un piccolo RNA inattivante.

Questi arne sono chiamati piccoli silenziatori perché hanno la capacità di essere complementari ai messaggeri di arne bianchi. Per unirsi a loro, il messaggero è degradato e il personaggio non è espresso.

In alcuni casi, questa piccola molecola può unirsi a più di un messaggero diverso, dando, ovviamente, un effetto pleiotropico.

Pleiotropia e invecchiamento

La spiegazione delle cause naturali della senescenza potrebbe essere nell'effetto dei geni pleiotropici. Secondo un'ipotesi sollevata da G. C. Williams, la senescenza è una conseguenza di ciò che ha chiamato pleiotropia antagonista.

Se ci sono geni i cui prodotti hanno effetti antagonisti in diverse fasi della vita di un organismo, allora questi geni potrebbero contribuire all'invecchiamento.

Se gli effetti benefici si manifestano prima della riproduzione e gli effetti perniciosi dopo questo, sarebbero favoriti dalla selezione naturale. Ma altrimenti, la selezione naturale agirebbe contro quei geni.

In questo modo, se i geni fossero davvero pleiotropici, la senescenza sarebbe inevitabile, perché la selezione naturale agirebbe sempre a favore di geni che favoriscono la riproduzione.

Pleiotropia e speciazione

La speciazione simpatrica è un tipo di speciazione che si verifica senza barriere geografiche tra le popolazioni. Questo tipo di speciazione è apparentemente favorito dalle mutazioni pleiotropiche.

I modelli di simulazione matematica sviluppati da Kondrashov mostrano che può verificarsi isolamento riproduttivo tra popolazioni simpatriche a causa della comparsa di caratteristiche quantitative ecologicamente importanti sotto la selezione dirompente.

Quegli stessi modelli indicano che questi tratti devono essere correlati ai geni pleiotropici. Se i cambiamenti sono dovuti a diversi geni e non a uno pleiotropico, la ricombinazione dei geni durante la riproduzione impedirebbe la speciazione. La pleiotropia eviterebbe gli effetti dirompenti della ricombinazione.

Pleiotropia e adattamento

La terra cambia costantemente. Gli organismi devono cambiare continuamente per adattarsi alle nuove condizioni. Questi cambiamenti portano a ciò che è noto come evoluzione.

Molti autori sostengono che l'evoluzione porta a una crescente complessità di organismi. Questa complessità può essere morfologica, in cui un particolare personaggio potrebbe evolversi indipendente da un altro in specifiche condizioni ambientali.

Tuttavia, man mano che gli organismi diventano più complessi, la loro capacità di rispondere ai cambiamenti diventa più lenta. È quello che viene chiamato "costo evolutivo della complessità".

I modelli matematici sostengono che gli adattamenti dovuti ai cambiamenti nei geni pleiotropici sarebbero meno costosi evolutivamente rispetto a quelli dovuti a cambiamenti nei personaggi codificati da singoli geni.

Riferimenti

1. Goodenough, u. W. (1984). Genetica. W. B. Saunders co. Ltd.
2. Griffiths, a. J. F., Wessler, r., Carroll, s. B., Doebley, J. (2015). Un'introduzione all'analisi genetica. 
3. Lupo, io. (2008). Pleiotropia: un gene può affetto più tratti. Educazione alla natura.