Emicigosi

L'emicigosi è l'assenza parziale o totale di uno dei cromosomi omologhi negli organismi eucariotici

Cos'è l'emicigosi?

IL Emicigosi È definito come l'assenza parziale o totale di uno dei cromosomi omologhi negli organismi eucariotici. Questa condizione può verificarsi in alcune o in tutte le cellule del campione. Le cellule che hanno solo un allele e non la coppia sono chiamate emicigoti.

L'esempio più comune per l'emicigosi si trova nella differenziazione sessuale, in cui uno degli individui -può essere il maschile o la femmina -è emicigoto per tutti gli alleli dei cromosomi sessuali, poiché i due cromosomi sono diversi, mentre nell'altro sesso i cromosomi sono i cromosomi Stesso.

Nell'uomo, la coppia di cromosomi numero 23 degli uomini è costituita da un cromosoma X e un cromosoma e, in contrasto con le donne, dove i due cromosomi sono x.

Questa situazione è investita in alcuni uccelli, serpenti, farfalle, anfibi e pesci, perché le donne sono formate da cromosomi ZW e maschio dai cromosomi ZZ.

L'emicigososi è anche osservata come conseguenza di mutazioni genetiche nei processi riproduttivi delle specie multicellulari, ma la maggior parte di queste mutazioni sono così gravi da causare generalmente la morte dell'organismo che lo soffre prima della sua nascita.

sindrome di Turner

La mutazione nota più frequente associata all'emicigosi è la sindrome di Turner, una condizione genetica che si verifica nelle donne a causa dell'assenza parziale o totale del cromosoma x.

Si stima che vi sia un'incidenza in uno su 2.500 a 3.000 ragazze nate dal vivo; Tuttavia, il 99% degli individui con questa mutazione culmina nell'aborto spontaneo.

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La sindrome di Turner ha un indice di morbilità elevata, è caratterizzata da una dimensione media di 143 a 146 cm, torace relativamente largo, pieghe della pelle nel collo e mancanza di sviluppo ovarico, quindi la maggior parte sono sterili.

I pazienti hanno un'intelligenza normale (QI 90), tuttavia, possono avere difficoltà nell'apprendimento della matematica, della percezione spaziale e del coordinamento visivo motorio.

In Nord America, l'età media della diagnosi è di 7,7 anni, dimostrando che il personale medico ha poca esperienza nella loro identificazione.

Questa sindrome manca di un trattamento genetico, ma è necessaria un'adeguata gestione medica di diversi specialisti per affrontare le malattie fisiche e psicologiche, una conseguenza della mutazione, i problemi cardiaci sono i più rischiosi.

Emofilia

L'emofilia nell'uomo è un disturbo emorragico congenito che è sviluppato dalla mutazione dei geni associati al cromosoma sessuale sessico di emicigoto x.

La frequenza stimata è una per ogni 10.000 nascite. A seconda del tipo di emofilia, alcune emorragie possono mettere a rischio la vita della persona.

Principalmente, gli individui maschi soffrono, quando hanno la mutazione presentano sempre la malattia.

Nelle donne portanti, l'emofilia può manifestarsi se il cromosoma interessato è dominante, ma la condizione più comune è che sono asintomatici e non sanno mai che ne soffrono.

Poiché è una malattia ereditaria, i medici specializzati raccomandano la valutazione delle donne con storia familiare o con indicazioni di essere vettori.

Una diagnosi precoce della malattia può garantire che la persona riceva un trattamento adeguato, poiché potrebbe essere differenziata tra forme lievi, moderate e gravi.

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Il trattamento si basa sulla somministrazione endovenosa del fattore di coagulazione mancante per prevenire e trattare le emorragie.

Vita sulla Terra

La vita sulla terra è presentata con un'enorme diversità di forme e caratteristiche; Le specie nel tempo sono riuscite ad adattarsi a quasi tutti gli ambienti esistenti.

Nonostante le loro differenze, tutti gli organismi utilizzano sistemi genetici simili. L'insieme completo di istruzioni genetiche di ogni individuo è il suo genoma, codificato da proteine ​​e acidi nucleici.

I geni rappresentano l'unità fondamentale dell'eredità, questi contengono le informazioni e codificano le caratteristiche genetiche degli esseri viventi. Nelle cellule i geni si trovano sui cromosomi.

Gli organismi meno evoluti sono unicellulari, la loro struttura non è complessa, mancano di nucleo e sono costituite da cellule procariotiche con un singolo cromosoma.

Le specie più sviluppate possono essere unicellulari o di tipo multicellulare, sono formate da cellule chiamate eucarioti che sono caratterizzate da un nucleo definito. Questo nucleo ha la funzione di proteggere il materiale genetico composto da più cromosomi, sempre in numero pari.

Le cellule di ogni specie hanno un numero particolare di cromosomi, ad esempio, i batteri sono generalmente di un singolo cromosoma, le mosche del frutto a quattro pari, mentre le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi.

I cromosomi variano in dimensioni e complessità e sono in grado di conservare un gran numero di geni.

Riproduzione cellulare

La riproduzione nelle cellule procariotiche, per essere la più semplice, si verifica solo asessuale, inizia quando il cromosoma viene replicato e culmina quando la cellula è divisa, creando due cellule identiche con le stesse informazioni genetiche.

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D'altra parte, nelle cellule eucariotiche, la riproduzione può essere asessuale, simile alle cellule procariotiche con la formazione di cellule figlie pari alla madre o in modo sessuale.

La riproduzione sessuale è ciò che consente la variazione genetica tra gli organismi di una specie.

Questo viene fatto grazie alla fecondazione di due cellule sessuali o gameti aploidi di genitori, che contengono metà dei cromosomi, che quando si uniscono a un nuovo individuo con metà delle informazioni genetiche di ciascuno dei genitori.

Informazioni genetiche

I geni hanno informazioni diverse per la stessa caratteristica dell'organismo, come il colore degli occhi, che potrebbe essere nero, marrone, verde, blu, ecc. Questa variazione è chiamata allele.

Nonostante più opzioni o alleli, ogni individuo può possedere solo due. Se la cellula ha due alleli uguali, gli occhi castani, si chiama omozigote, e questo sarà gli occhi marroni.

Quando gli alleli sono diversi, gli occhi neri e verdi, si chiama eterozigote e il colore degli occhi dipenderà dall'allele dominante.

Riferimenti

1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. Sindrome di Turner: una guida per le famiglie. Scheda informativa endocrinologia pediatrica. Baltimora, e.O.
2. Benjamin a. Forare. Genetica: un approccio concettuale. Nuovo Yorke.O. Terza edizione. W. H. Freeman e compagnia.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologia e analisi genetica dell'emofilia A in Andalusia. Tesi di dottorato. Siviglia University.