Corpusculus di quartiere, struttura, diagnosi

Lui Barr È una massa di eterocromatina concessificata che si osserva all'interno delle cellule somatiche femminili dei mammiferi e di altri animali. È generalmente facile osservare durante lo stadio dell'interfaccia mitotica.

Molti scienziati attribuiscono questa grande concentrazione di eterocromatina all'inattivazione di uno dei due cromosomi X. Questa regione è tinta intensamente durante le analisi citologiche a causa della grande quantità di eterocromatina che contiene.

Cromosoma X inattivo allo stadio dell'interfaccia: microfotografia a fibroblasti normale in cui è stato contrassegnato usando anti -storie per l'istone macroH2A1. La freccia indica la cromatina sessuale (corpusculus di quartiere) con DAPI e il corrispondente sito di cromatina sessuale (Fonte: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke e R Scott Hansen [CC di ( https: // creativeCommons.Org/licenze/by/2.0)] via Wikimedia Commons)

I corpuscoli di Barr furono scoperti da Murray Barr e Bertram nel 1949. Entrambi gli scienziati hanno osservato che questa piccola massa o corpo era presente nei nuclei delle cellule nervose dei gatti domestici, mentre non era evidente nei gatti di gatti.

Ma non è stato fino al 1966 che Mary Lyon propose che questi piccoli corpuscoli apparissero a seguito dell'inattivazione casuale di uno dei due cromosomi sessuali del sesso femminile.

Molti dei problemi di fertilità diagnosticati nelle donne sono il risultato delle loro cellule sotto forma di "mosaico". Ciò significa che alcune delle loro cellule non inattivano uno dei suoi cromosomi X, ma altre lo fanno.

In questo modo, alcune cellule hanno 45 cromosomi somatici e un cromosoma sessuale attivo, mentre altre hanno 45 cromosomi somatici e due cromosomi XX attivi, che possono avere implicazioni da molte viste fisiologiche e comportamentali.

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Caratteristiche e struttura

Il corpuscle di quartiere è anche chiamato bar o eterocromatina sessuale. Questo è un elemento che ha una forma circolare, a conversione piatta quando osservato sul microscopio ottico e ha una lunghezza approssimativa di una micra.

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I corpuscoli di Barr, poiché sono composti da DNA eterocromatinico, sono tinti di colore più intensi del DNA euchromatinico, che è "ampliato" e disperso all'interno del nucleo cellulare.

Generalmente, vengono utilizzati le colorazioni di questa struttura ematossilina ed eosina, che sono composti che colorano i nuclei viola blu, intensi o neri.

Il corpuscle a barre è costituito da eterocromatina opzionale, cioè che questo DNA è espresso in determinati momenti e in altri non. Quando il DNA "attivo" o cromosoma eucromatico ha difetti, il DNA corpuscolo di Barr può diventare eucromatico per compensare tali guasti.

In una cellula somatica media, il corpuscle a barre si trova sulla faccia interna del nucleo e, nei primi rapporti del corpuscolo fatto da Barr, questa struttura è chiamata "satellite nucleare".

Approfondendo le loro indagini, Barr ha scoperto che questi corpi erano nelle cellule di tutte le femmine tessuti, ad eccezione delle cellule di tessuto epatico e pancreas.

Silenziamento

In tutti i mammiferi sviluppati dalla placenta c'è un RNA responsabile dell'inizio del silenziamento e dell'imballaggio del cromosoma X che non sarà espresso, cioè della formazione del corpo del quartiere. Questo RNA si chiama "RNA di trascrizione specifica inattiva" ".

L'RNA di trascrizione specifica inattiva "è espresso solo per diffondere lungo il cromosoma X selezionato dalla cellula per essere messo a tacere. Il percorso termina stimolando il silenzio cellulare grazie alla partecipazione di alcuni istoni presenti nella cromatina di detto cromosoma.

Inattivazione del cromosoma X nell'uomo. Il processo può verificarsi in diversi modi, inattivando, nella prole, il cromosoma X dal padre o dalla madre (fonte: Lilymclaughlin01 [CC BY-SA (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Affinché l'RNA di trascrizione specifico in X copra l'estensione completa del cromosoma, le cellule devono esprimere tra 300 e 1000 copie della stessa di x da mantenere al secondo cromosoma a forma di x.

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Gli scienziati in precedenza avevano proposto che "RNA di trascrizione specifico inattivo" stimolasse la formazione di un nucleo repressivo interno nel corpuscolo di quartiere e che conteneva un alto contenuto di regioni ripetitive del DNA.

Tuttavia, osservazioni dettagliate con microscopia elettronica a scansione hanno descritto il corpuscle di quartiere come un cromosoma X "soppresso" che ha una cromatina molto confezionata, con pochi canali di cromatina confezionati che vanno dalla periferia all'interno del corpusculus.

Tutti i geni che controllano il meccanismo di silenziamento cromosomico sono conservati per tutte le specie, dai lieviti all'uomo. Il locus completo che ospita questi geni si chiama "X Centro di inattivazione".

Diagnosi

La scoperta di Murray Barr ha rappresentato un grande progresso per eseguire un'analisi precisa e dettagliata del sesso cromosomico degli individui. Ad esempio, per i disturbi intersessuali, la posizione e la distinzione del corpo della barra sono diventate presto uno strumento diagnostico ampiamente usato.

Questo tipo di analisi viene spesso eseguito in campioni forensi, poiché la cromatina del cromosoma X nella sua forma inattiva è presente esclusivamente nelle cellule femminili (ricorda che le cellule maschili hanno anche un cromosoma X, ma questo è attivo).

Estrazione di cellule embriose umane, il sesso può essere stimato nelle prime fasi di sviluppo.

Inoltre, di identificare sesso, malattie o anomalie che sono il prodotto della presenza di cromosomi più o meno sessuali possono essere diagnosticati rispetto al normale per le cellule nell'uomo.

Malattie

Gli individui che hanno due o più cromosomi X hanno un corpo di quartiere inferiore al numero di cromosomi X all'interno del nucleo cellulare. Pertanto, le cellule anormali delle femmine con un singolo cromosoma X non hanno corpuscle di vicinato.

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Questa anomalia è conosciuta come sindrome di Turner; Mentre le cellule di individui maschi che hanno due cromosomi XX, un cromosoma e un corpo a barre vengono diagnosticati con sindrome di Klinefelter.

Ci sono anche donne che possono avere tre x e, quindi, hanno due corpuscoli a barre all'interno dei nuclei delle loro cellule. Tuttavia, le cellule che contengono anomalia per cromosomi sessuali e cellule che sono completamente normali possono essere trovate nella stessa persona.

In generale, gli individui che presentano queste caratteristiche sono sterili, hanno un aspetto "bambino", che impedisce loro di avere pieno sviluppo e sono visti da alcuni settori della società come una sorta di "fenomeni".

Questa è la condizione riferita a "cellule a mosaico". Le persone che non presentano un'anomalia totale nelle loro cellule di solito hanno un grado inferiore di una delle sindromi.

Durante le analisi citologiche viene quantificato nel campione di un tessuto quante cellule hanno l'anomalia per i suoi cromosomi sessuali; Se l'anomalia si trova in alcune cellule, l'individuo può avere uno sviluppo come persona normale.

Riferimenti

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