Caratteristiche e patologie correlate

IL Acantocyti Sono globuli rossi con una morfologia anomalo. Sono anche conosciuti come cellule spinose, spiculate o in sperone. Tipicamente un normale cellulare rosso maturo ha una forma del disco bicontopus che gli conferisce un rapporto di superficie del volume ottimale per lo scambio di gas e la facilità di deformazione nella microcircolazione.

Questa anomalia di eritrociti provoca il cambiamento negli eritrociti maturi a causa di anomalie nei lipidi della membrana cellulare. Le alterazioni causano la comparsa di più proiezioni nella membrana attribuita a diverse anemie emolitiche, sia ereditate che acquisite.

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Caratteristiche

In generale, sono piccole cellule con scarso spicu abbondante. Le proteine ​​che compongono la membrana degli acantocyti sono normali, mentre il contenuto lipidico no.

La membrana degli acantocyti ha più sfingomyeline della normale e meno fosfatidilcolina. Questi cambiamenti che riflettono le distribuzioni anomali dei fosfolipidi plasmatici, riducono la fluidità dei lipidi della membrana degli eritrociti, con il conseguente cambiamento della forma.

In generale, né le forme nucleate dei globuli rossi in via di sviluppo né i reticolociti hanno una forma alterata. La forma di un tipico acantocyte viene acquisita nella misura in cui gli eritrociti.

Il meccanismo per la formazione di acantocyti in varie patologie è completamente sconosciuto. Tuttavia, ci sono diverse alterazioni biochimiche inerenti all'assenza di β-lipoproteine ​​come lipidi, fosfolipidi e colesterolo sierico a basse concentrazioni e basse concentrazioni di vitamine A ed E nel plasma.

Patologie legate alla presenza di acantocyti

Diverse malattie hanno la presenza di questi globuli rossi anormali, tuttavia è molto importante.

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La presenza di oltre il 6% di globuli rossi.

Abetalipoprotooinemia Congenita o Bassen-Kornzweig Sindrome

Questa è una sindrome ereditaria recessiva autosomica che comporta l'assenza congenita di alloproteina plasmatica-β, una proteina che partecipa al metabolismo lipidico.

Per questo motivo, le lipoproteine ​​plasmatiche che contengono questa apoproteina e trigliceridi plasmatici sono anche assenti e il colesterolo plasmatico e i livelli di fosfolipidi sono notevolmente ridotti.

Al contrario, lo sfingomiele plasmatico è aumentato a causa della fosfatidiletalamina. L'anomalia degli acantocyti in questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un gran numero di sfingolipidi fogliari esterni del doppio strato della membrana cellulare che causano un aumento della superficie che provoca la deformazione.

La sindrome di Bassen-Kornzweig è sempre accompagnata dall'acantocitosi. Generalmente il numero di scogliere di sangue è molto alto. I sintomi della malattia appaiono dopo la nascita di solito con steatorrea, a causa del scarso assorbimento dei grassi e dei ritardi dello sviluppo.

Quindi a 5 o 10 anni si verifica la retinite pigmentaria (degenerazione della retina) che spesso termina con la cecità. Si manifesta anche la presenza di tremori intenzionali e atassia, nonché anomalie neurologiche progressive che progrediscono fino alla morte all'età di 20 o 30 anni, dove sono indizi il 100% dei rossi e delle cellule del sangue.

Acantocitosi ereditaria

L'acantocitosi negli adulti è spesso associata a gravi malattie ealocellulari alcoliche alcoliche (cirrosi alcolica) o anemia emolitica con acantociti.

In questo disturbo acquisito, gli eritrociti hanno spicu irregolare.

Per questo motivo, l'anemia emolitica da moderata a grave può essere presentata dipendente dalla quantità di acantocyti circolanti (> 80%).

D'altra parte, l'acantocitosi con alterazione del rapporto lecitina di colesterolo/eritrocita nella membrana dei globuli rossi.

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Neuroacantocitosi

L'acantocitosi si verifica spesso occasionalmente in associazione con un'ampia serie di malattie neurologiche: tra cui l'atrofia muscolare del tipo di PUDD sotto il nome di neuroacantocitosi.

Nella maggior parte di queste condizioni è molto strano< 80% de hematíes dismórficos).

Corea-Acantocitosi

La sindrome della Corea-Acantocitosi chiamata anche sindrome da Levine-Critchley, è una malattia recessiva autosomica molto rara.

È caratterizzato da sintomi come la discinesia orofacciale progressiva, l'ipotonia muscolare neurogena e la degenerazione muscolare con iporiflessia miotatica. Nelle persone colpite, sebbene non abbiano anemia, i globuli rossi sono diminuiti.

In tutti i casi, le manifestazioni neurologiche sono progressive con la presenza di acantocyti nel sangue circolante. Gli acantocyti non presentano alterazioni nella composizione lipidica e nelle proteine ​​strutturali.

Sindrome di McLeod

È anche una malattia cromosomica, legata al cromosoma X, in cui è commesso il sistema neuromuscolare, nervoso, ematologico. L'ematologicamente è caratterizzato dall'assenza di espressione dell'antigene KX di eritrociti, debole espressione degli antigeni Kell e sopravvivenza degli eritrociti (acantocyti).

Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle della Corea, con disturbi del movimento, tic, anomalie neuropsichiatriche come le crisi epilettiche.

D'altra parte, le manifestazioni neuromuscolari includono miopatia, senso-motora e neuropatia di cardiomiopatia. Questa malattia colpisce principalmente gli uomini con l'8 e l'85% delle scogliere del sangue.

Altri disturbi con la presenza di acantocyti

Gli acantocyti possono essere osservati in piccole quantità, nelle persone con problemi di malnutrizione (anemia), con ipotiroidismo, dopo l'estrazione della milza (splenectomia) e nelle persone con HIV, forse a causa di una carenza nutrizionale.

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Sono stati anche osservati quando c'è fame, anoressia nervosa, stati di jugsorbimento, nell'epatite del neonato dopo la somministrazione di eparina e in alcuni casi di anemia emolitica a causa del deficit della piruchinasi. In tutti questi casi, le β-lipoproteine ​​sono normali.

In condizioni come l'anemia emolitica microangiopatica, è comune.

D'altra parte, gli eritrociti amorfi sono stati osservati anche nelle patologie urinarie, senza un significato specifico, come l'ematuria glomerulare con acantocyti. In questo caso c'è anche una variabilità delle dimensioni degli acantocyti e il loro conteggio è la diagnosi per questa malattia.

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