Variazioni genotipiche Caratteristiche, tipi, esempi

IL Variazioni genotipiche Sono quelle differenze a livello di informazioni genetiche (genotipo) che possono essere trovate tra gli individui di una popolazione. Queste differenze sono spesso il risultato di mutazioni o eventi di ricombinazione durante la divisione cellulare.

Mentre il fenotipo rappresenta l'insieme di caratteristiche visibili di un organismo (che deriva dall'interazione del genotipo con l'ambiente in cui si sviluppa), il genotipo costituisce il compendio genetico sottostante che dà origine a queste caratteristiche.

Il cariotipo di un essere umano, che è l'insieme di tutti i suoi cromosomi e, quindi, di tutti i suoi geni (genotipo) (fonte: plociam ~ Commonswiki, via Wikimedia Commons)

Pertanto, diciamo che ogni caratteristica fisica o caratteristica di un essere vivente è determinata dall'espressione dei suoi geni, nonché dall'interazione tra questi. Comprendi come caratteristica, ad esempio, il colore degli occhi, la forma dei capelli, il peso, l'altezza, il metabolismo, la personalità, ecc.

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Cos'è il genotipo?

Il genotipo rappresenta l'insieme completo di geni di un individuo. I geni sono unità di informazione ereditaria e possono essere trovati in diverse forme alternative nella stessa popolazione. Le forme alternative di un gene sono chiamate alleli.

Gli organismi diploidi (2n) che si riproducono sessualmente hanno due alleli o forme di ciascuno dei loro geni, uno che ha ereditato casualmente dalla madre e un altro che hanno ereditato casualmente dal padre; motivo per cui la prole è geneticamente diversa dai genitori e geneticamente diversa l'una dall'altra.

Le variazioni alleliche sono spesso il risultato di cambiamenti nella sequenza del DNA per mutazioni, a causa della combinazione o della miscela di geni tra cromosomi omologhi (ricombinazione), per flusso genico, ecc.

A livello di popolazione, le variazioni genotipiche sono molto importanti, perché grazie a questi individui hanno maggiori possibilità di adattarsi a nuove condizioni ambientali. Tuttavia, non tutte le variazioni genotipiche producono fenotipi di successo, molte possono essere dannose.

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Quali sono le variazioni genotipiche?

Le variazioni genotipiche, come abbiamo già accennato, sono quelle differenze riscontrate nelle sequenze di DNA tra individui nella stessa popolazione.

Queste variazioni possono verificarsi nella linea germinale (nelle cellule sessuali degli individui che si riproducono sessualmente) o nelle cellule somatiche, ma solo quelle che si verificano nella linea germinale vengono trasmessi o fissati sulla prole.

Quando in una data specie si verificano troppe e variazioni genotipiche molto marcate, può verificarsi l'emergere di una nuova specie, che potrebbe eventualmente essere isolata in modo riproduttiva da individui di altre popolazioni della specie iniziale.

Le variazioni genotipiche possono essere impercettibili o significative, ma ciò dipende dall'entità della variazione e dai geni che ne sono colpiti.

Questi cambiamenti nel genotipo di una popolazione possono essere il prodotto di diversi fattori, evidenziando tra loro mutazioni e ricombinazione.

Tipi di variazioni genotipiche

Le principali variazioni genotipiche sono quelle che sorgono come prodotto di mutazioni o ricombinazione genetica.

IL Mutazioni Sono alterazioni permanenti in una sequenza di DNA e possono verificarsi per diversi motivi: errori durante la replicazione del DNA che non sono correttamente riparati, da infezioni virali, a causa degli effetti della luce ultravioletta, tra gli altri.

Le mutazioni possono essere utili o deleteri, ma questo dipende quasi sempre dal contesto ambientale in cui l'individuo che lo presenta è sviluppato.

Esempio di mutazione causata dalla luce UV (fonte: MRMW, via Wikimedia Commons)

Le cellule del corpo umano, ad esempio, possono subire diversi tipi di mutazioni che possono essere innocui o che possono portare allo sviluppo di malattie importanti. Tuttavia, solo quelle mutazioni che si verificano nella linea germinale e vanno alla prole sono quelle che influenzano le variazioni genotipiche di una popolazione.

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IL ri combinazione, D'altra parte, ha a che fare con la miscela del materiale genetico tra i cromosomi omologhi degli individui che si riproducono sessualmente.

Durante questo processo, che si verifica durante la meiosi, cioè durante la formazione di cellule sessuali.

Quali tipi di variazioni genotipiche esistono?

Sostituzioni di coppie di basi uniche

Questo tipo di variazione è anche noto come semplice polimorfismo nucleotidico e può verificarsi a seguito di qualsiasi sostituzione nel DNA, per transizione o trasversione.

Le transizioni hanno a che fare con gli scambi tra purine o pirimidine, cioè un'adenina per una guanina (o viceversa) e una citosina per una timin (o viceversa). Le trasversioni consistono nello scambio, in una sequenza di DNA, di una base politica di un'altra pirimidina o viceversa, che modifica la sequenza.

Variazioni genotipiche dovute a semplici polimorfismi nucleotidici (Fonte: Mylinhtibodeau, via Wikimedia Commons)

Inserzioni o eliminazioni

Gli inserzioni o le delezioni consistono nell'eliminazione o nell'aggiunta di frammenti di DNA di lunghezze variabili nella sequenza nucleotidica di alcuni geni, insieme queste variazioni sono note come "indels".

Un "indel" può causare la sintesi di una proteina difettosa (per traduzione, piegatura, traslocazione, modifica post -traduzionale, ecc.) o un cambiamento nella cornice aperta di lettura di un gene, che può significare, ad esempio, la produzione di una proteina totalmente diversa.

Variazioni strutturali

Le variazioni strutturali normalmente hanno a che fare con le variazioni nelle grandi sequenze di DNA, molto spesso citate specificamente ai cambiamenti nel numero di cromosomi o posteriori strutturali dello stesso.

Una variazione genotipica mediante traslocazione cromosomica (fonte: sangue, via Wikimedia Commons)

Esistono numerose varianti di questo tipo, tra cui il Inserzioni, IL cancellazioni, IL investimenti, IL duplicazioni e il Variazioni nel numero di copie di un cromosoma.

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Una di queste variazioni cromosomiche di solito provoca fenotipi deleterosi o in cui sono compromesse funzioni importanti.

Variazione genotipica causata da investimenti cromosomici (fonte: sangue, via Wikimedia Commons)

Esempi di variazioni genotipiche

Nelle popolazioni naturali possiamo trovare innumerevoli esempi di variazioni genotipiche, molti dei quali sono impercettibili a livello di fenotipo, ma altri possono essere distinti con uno sguardo semplice alle caratteristiche fisiche degli individui.

L'obesità

Nelle popolazioni umane, le persone che ereditano i loro genitori il gene FTO hanno una probabilità di oltre il 70% dello sviluppo dell'obesità. Uno su sei individui che trasporta questa variazione genotipica ha il 15% in più di tessuto adiposo e un peso corporeo medio di 3 kg superiore rispetto agli individui che hanno la forma "normale".

Sesso

Il sesso è determinato dalla presenza di una combinazione specifica di cromosomi sessuali. Le donne ricevono da entrambi i genitori un cromosoma X, nel frattempo gli uomini ricevono da madre un cromosoma X e il padre un cromosoma e.

Pertanto, donne e uomini sono genotipicamente diversi per quanto riguarda questi cromosomi e le informazioni che contengono.

Sindrome di Triple X

Una variazione genotipica correlata al numero di cromosomi è quella che dà origine alla sindrome di Triple X, presentata in alcune donne che sono caratterizzate da tre cromosomi X, anziché due.

I "supermercati" subiti da questa sindrome hanno generalmente organi sessuali atrofizzati e una fertilità ridotta, ma sono intellettualmente normali.

Altri esempi di variazioni genotipiche sono tra popolazioni umane come:

- Colore dei capelli

- Il colore degli occhi

- L'altezza

- Metabolismo

- Capacità intellettuale

- Albinismo

- Anemia falciforme

- Il gruppo sanguigno

Riferimenti

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Un'introduzione all'analisi genetica. 7a edizione. New York: W. H. Freeman; 2000. Variazione genetica. Disponibile da: NCBI.Nlm.NIH.Gov
2. Armstrong, d., Burke, m., Emery, l., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, e.,... Saunders, G. (2020). L'European Bioinformatics Institute. Estratto il 14 agosto 2020 da EBI.AC.UK
3. Klug, w. S., & Cummings, M. R. (2006). Concetti di genetica. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, b. A. (2012). Genetica: un approccio concettuale. Macmillan.
5. Britannica Enciclopedia. (2019). Estratto il 14 agosto 2020 da Britannica.com