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Cosa sono i trasposoni?

IL Trasposoni o Gli elementi transponutibili sono frammenti di DNA che possono cambiare la loro posizione nel genoma. L'evento di viaggio si chiama trasposizione e può farlo da una posizione all'altra, all'interno dello stesso cromosoma, o cambiare cromosoma. Sono presenti in tutti i genomi e in una quantità importante. Sono stati ampiamente studiati nei batteri, nei lieviti, in Drosophila E nel mais.

Questi elementi sono divisi in due gruppi, tenendo conto del meccanismo di trasposizione dell'elemento. Pertanto, abbiamo retrotrasposoni che usano un intermediario RNA (acido ribonucleico), mentre il secondo gruppo utilizza un intermediario del DNA. Quest'ultimo gruppo sono i trasposoni Sensus rigorto.

Una classificazione più recente e dettagliata utilizza la struttura generale degli elementi, l'esistenza di ragioni simili e l'identità e le somiglianze del DNA e degli aminoacidi. In questo modo sono definite sottoclassi, superfamiglie, famiglie e sottofamiglie di elementi transponsibili.

Caratteristiche generali

I trasposoni sono frammenti discreti del DNA che hanno la capacità di mobilitare all'interno di un genoma (chiamato genoma "ospite"), generalmente creando copie di se stesso durante il processo di mobilitazione. La comprensione dei trasposoni, le loro caratteristiche e il loro ruolo nel genoma, è cambiata nel corso degli anni.

Alcuni autori ritengono che un "elemento trapelabile" sia un ombrello per designare una serie di geni con caratteristiche diverse. La maggior parte di questi ha solo la sequenza necessaria per la loro trasposizione.

Sebbene tutti condividano la caratteristica di essere in grado di muoversi attraverso il genoma, alcuni sono in grado di lasciare una copia di se stessi nel sito originale, portando all'aumento degli elementi transponsibili nel genoma.

Abbondanza

Il sequenziamento di diversi organismi (microrganismi, piante, animali, tra gli altri) ha dimostrato che gli elementi transponsibili esistono virtualmente in tutti gli esseri viventi.

I trasposoni sono abbondanti. Nei genomi dei vertebrati, occupano dal 4 al 60% di tutto il materiale genetico dell'organismo e negli anfibi e in un certo gruppo di pesci, i trasposoni sono estremamente diversificati. Ci sono casi estremi, come il mais, in cui i trasposoni costituiscono oltre l'80% del genoma di queste piante.

Nell'uomo, gli elementi transponsibili sono considerati i componenti più abbondanti del genoma, con un'abbondanza di quasi il 50%. Nonostante la sua notevole abbondanza, il ruolo che svolgono a livello genetico non è stato totalmente chiarito.

Per fare questa figura comparativa, prendiamo in considerazione le sequenze di DNA di codifica. Questi sono trascritti in un RNA messaggero che finalmente si traduce in una proteina. Nei primati, il DNA codificante copre solo il 2% del genoma.

Tipi di trasposoni

Generalmente, gli elementi transponsibili sono classificati in base al modo in cui si mobilitano con il genoma. Quindi, abbiamo due categorie: gli elementi della classe 1 e quelli della classe 2.

Elementi di classe 1

Sono anche chiamati elementi di RNA, perché l'elemento DNA nel genoma è trascritto in una copia di RNA. Quindi, la copia di RNA diventa un altro DNA che viene inserito nel sito del genoma dell'ospite bianco.

Sono anche conosciuti come elementi retrò, poiché il loro movimento è dato dal flusso inverso di informazioni genetiche, dall'RNA al DNA.

Il numero di questo tipo di elementi nel genoma è enorme. Ad esempio, sequenze Alu Nel genoma umano.

La trasposizione è di tipo replicativo, cioè la sequenza è intatta dopo il fenomeno.

Elementi di classe 2

Gli elementi di classe 2 sono noti come elementi del DNA. In questa categoria, trasposoni che si muovono da un posto a un altro inserimento, senza la necessità di un intermediario.

La trasposizione può essere del tipo replicativo, come nel caso degli elementi della classe I, oppure può essere conservativa: l'elemento è sputato sull'evento, quindi il numero di elementi transpononibili non aumenta. Gli elementi scoperti da Barbara McClintock appartenevano alla classe 2.

In che modo la trasposizione all'ospite influisce?

Come accennato, i trasposoni sono elementi che possono muoversi all'interno dello stesso cromosoma o saltare su uno diverso. Tuttavia, dobbiamo chiederci come il fitness dell'individuo a causa dell'evento di trasposizione. Questo dipende essenzialmente dalla regione in cui l'elemento viene trasposto.

Pertanto, la mobilizzazione può influenzare positivamente o negativamente l'ospite, inattivando un gene, espressione genica modulare o inducendo la ricombinazione illegittima.

Se lui fitness L'ospite è drasticamente ridotto, questo fatto avrà effetti sul trasposone, poiché la sopravvivenza dell'organismo è fondamentale per la sua perpetuazione.

Pertanto, sono state identificate alcune strategie nell'ospite e nel trasposone che aiutano a ridurre l'effetto negativo della trasposizione, gestendo a stabilire un equilibrio.

Ad esempio, alcuni trasposoni devono essere inseriti in regioni che non sono essenziali nel genoma. Pertanto, l'impatto della serie probabilmente minimo, come nelle regioni di eterocromatina.

Da parte dell'ospite, le strategie includono la metilazione del DNA, che riesce a ridurre l'espressione dell'elemento transponsibile. Inoltre, alcuni RNA di interferenza possono contribuire a questo lavoro.

Effetti genetici

La trasposizione porta a due effetti genetici fondamentali. Innanzitutto, causano mutazioni. Ad esempio, il 10% di tutte le mutazioni genetiche nel topo è il risultato di trasposizioni di retroelementi, molte di queste sono regioni di codifica o regolamentazione.

In secondo luogo, i trasposoni propttuano eventi di ricombinazioni illegittimi, con conseguente riconfigurazione di geni o cromosomi interi, che generalmente portano alle eliminazioni del materiale genetico. Si stima che lo 0,3 % dei disturbi genetici nell'uomo (come la leucemia ereditaria) sia emersa in questo modo.

Si ritiene che la riduzione di fitness dell'ospite a causa delle mutazioni deleterose è il motivo principale per cui gli elementi transponsibili non sono più abbondanti di quanto non siano già.

Funzioni di elementi transponsibili

Inizialmente si pensava che i trasposoni fossero genomi dei parassiti che non possedevano alcuna funzione nei loro ospiti. Oggi, grazie alla disponibilità di dati genomici, è stata prestata maggiore attenzione alle loro possibili funzioni e al ruolo dei trasposoni nell'evoluzione dei genomi.

Alcune sequenze regolamentari putative sono state derivate da elementi transponsibili e sono state conservate in vari lignaggi vertebrati, oltre ad essere responsabili di diverse novità evolutive.

Ruolo nell'evoluzione dei genomi

Secondo recenti ricerche, i trasposoni hanno avuto un impatto significativo sull'architettura e l'evoluzione dei genomi degli esseri organici.

Su piccola scala, i trasposoni sono in grado di mediare i cambiamenti nei gruppi di collegamento, sebbene possano anche avere effetti più rilevanti come notevoli cambiamenti strutturali nella variazione genomica, come delezioni, duplicazioni, investimenti, duplicazioni e traslocazioni.

Si ritiene che i trasposoni siano stati fattori molto importanti che hanno modellato le dimensioni dei genomi e la loro composizione negli organismi eucariotici. In effetti, esiste una correlazione lineare tra le dimensioni del genoma e il contenuto di elementi transponsibili.

Esempi

I trasposoni possono anche portare all'evoluzione adattiva. Gli esempi più chiari del contributo dei trasposoni sono l'evoluzione del sistema immunitario e la regolazione trascrizionale attraverso elementi non codificanti nella placenta e nel cervello dei mammiferi.

Nel sistema immunitario dei vertebrati, ciascuno del gran numero di anticorpi è prodotto per mezzo di un gene con tre sequenze (v, d e j). Queste sequenze sono fisicamente separate nel genoma, ma arrivano a unirsi durante la risposta immunitaria attraverso un meccanismo noto come ricombinazione VDJ.

Alla fine degli anni '90, un gruppo di ricercatori ha scoperto che le proteine ​​responsabili dell'Unione VDJ erano codificate dai geni Rag1 E Rag2. Questi mancavano di introni e potrebbero causare la trasposizione di sequenze specifiche negli obiettivi del DNA.

La mancanza di introni è una caratteristica comune dei geni derivati ​​dalla retrotrasposizione di un RNA messaggero. Gli autori di questo studio hanno affermato che il sistema immunitario dei vertebrati è nato grazie ai trasposoni contenenti l'antenato dei geni Rag1 E Rag2.

Si stima che circa 200.000 inserimenti sono stati espressi nel lignaggio dei mammiferi.

Riferimenti

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). Un'introduzione all'analisi genetica. Macmillan.
2. Kidwell, m. G., & Lisch, D. R. (2000). Elementi trasponibili e evoluzione del genoma ospite. Tendenze in ecologia e evoluzione, quindici(3), 95-99.