Giunzione (genetica)

Diagramma articolare RNA

Cosa sta girando?

Lui Giunzione o Il processo di taglio e la giunzione dell'RNA è un fenomeno molecolare che si verifica negli organismi eucariotici dopo la trascrizione del DNA all'RNA e comporta l'eliminazione degli introni di un gene, mantenendo gli esoni. È considerato fondamentale nell'espressione genica.

Si verifica attraverso eventi per eliminare il legame con fosfoditester tra esoni e introni e la successiva Unione obbligazionaria tra esoni. 

La giunzione avviene in tutti i tipi di RNA; Tuttavia, è più rilevante nella molecola di RNA Messenger. Può verificarsi anche nelle molecole di DNA e proteine.

Al momento dell'assemblaggio degli esoni, subiscono un accordo o qualsiasi tasso di cambiamento. Questo evento è noto come giunzione alternativa e ha importanti conseguenze biologiche.

Cosa sta girando?

Un gene è una sequenza di DNA con le informazioni necessarie per esprimere un fenotipo. Il concetto di gene non è strettamente limitato alle sequenze di DNA espresse come proteine.

Il "dogma" centrale della biologia comporta il processo di trascrizione del DNA a una molecola intermedia, l'RNA messaggero. Questo a sua volta si traduce in proteine ​​con l'aiuto dei ribosomi.

Tuttavia, negli organismi eucariotici queste lunghe sequenze di geni sono interrotte da un tipo di sequenze che non sono necessarie per il gene in questione: introni. Affinché l'RNA Messenger, può essere tradotto in modo efficace, questi introni devono essere eliminati.

Lo splicing RNA è un meccanismo che coinvolge diverse reazioni chimiche, utilizzate per rimuovere elementi che interrompono la sequenza di un determinato gene. Gli elementi conservati sono chiamati esoni.

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Dove si verifica lo giunzione?

L'espliceosoma è un enorme complesso di natura proteica che è responsabile della catalizzazione dei gradini di giunzione. È costituito da cinque tipi di RNA nucleare piccolo, chiamato U1, U2, U4, U5 e U6, oltre a una serie di proteine.

Si ipotizza che l'esplictosome partecipi alla piegatura del pre-adernm per allinearlo correttamente con le due regioni in cui si verificherà il processo di giunzione.

Questo complesso è in grado di riconoscere la sequenza di consenso che la maggior parte degli introni ha circa 5 'e 3'. Va notato che i geni sono stati trovati in Metazoa che non possiedono queste sequenze e usano un altro gruppo di RNA di piccole dimensioni per il riconoscimento.

Tipi di giunzione

In letteratura, il termine splicing viene solitamente applicato al processo che coinvolge l'RNA messaggero. Tuttavia, ci sono diversi processi di giunzione che si verificano in altre importanti biomolecole.

Le proteine ​​possono anche sperimentare la giunzione, in questo caso è una sequenza di aminoacidi che viene rimossa dalla molecola.

Il frammento eliminato è chiamato "Intenlena". Questo processo si verifica naturalmente negli organismi. La biologia molecolare è riuscita a creare varie tecniche usando questo principio che coinvolgono la manipolazione delle proteine.

Allo stesso modo, lo splicing si verifica anche a livello di DNA. Pertanto, due molecole di DNA precedentemente separate, sono in grado di unirsi da legami covalenti.

Tipi di giunzioni di RNA

D'altra parte, a seconda del tipo di RNA, ci sono diverse strategie chimiche in cui il gene può sbarazzarsi degli introni.

In particolare la giunzione pre-adernm è un processo complicato, poiché comporta una serie di passaggi catalizzati dall'espliceosoma. Chimicamente, il processo si verifica a causa delle reazioni di transcessterificazione.

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Nei lieviti, ad esempio, il processo inizia con la rottura della regione 5 'nel sito di riconoscimento, il "loop" intron-esone è formato da un collegamento fosfoditester da 2-5'. Il processo continua con la formazione di un divario nella regione 3 ', e infine si verifica l'unione dei due esoni.

Alcuni degli introni che interrompono i geni nucleari e mitocondri possono eseguire la loro giunzione senza la necessità di enzimi o energia, ma per mezzo di reazioni di transcessterificazione. Detto fenomeno è stato osservato nel corpo Tetrahymena thermophila.

Al contrario, la maggior parte dei geni nucleari appartiene al gruppo di introni che necessitano di macchinari che catalogano il processo di eliminazione.

Giunzione alternativa

Nell'uomo è stato riferito che ce ne sono circa 90.000 diverse proteine ​​e in precedenza pensavano che ci fosse un numero identico di geni.

Con l'arrivo di nuove tecnologie e il progetto del genoma umano, si potrebbe concludere che ne abbiamo solo circa 25.000 geni. Quindi come è possibile che abbiamo così tante proteine?

Gli esoni potrebbero non essere assemblati nello stesso ordine in cui sono stati trascritti all'RNA, ma sono fissati stabilendo nuove combinazioni.

Questo fenomeno è noto come giunzione alternativa. Per questo motivo, un singolo gene trascritto può produrre più di un tipo di proteina.

Questa incongruenza tra il numero di proteine ​​e il numero di geni è stata chiarita nel 1978 dal ricercatore Gilbert, lasciando alle spalle il concetto tradizionale di "da un gene c'è una proteina".

Diagramma di giunzione alternativo. Fonte: National Genome Research Institute, Wikimedia Commons

Funzioni

Per Kelemen and Collaborators (2013), "una delle funzioni di questo evento è.

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Secondo questi autori, "la giunzione alternativa è responsabile della regolazione della posizione delle proteine, delle loro proprietà enzimatiche e della loro interazione con i ligandi". È stato anche correlato ai processi di differenziazione cellulare e allo sviluppo di organismi.

Alla luce dell'evoluzione sembra essere un meccanismo importante per il cambiamento, dal momento che sono state trovate un'alta percentuale di organismi eucariotici più elevati che soffrono di alti eventi di giunzione alternativi. Oltre a svolgere un ruolo importante nella differenziazione delle specie e nell'evoluzione del genoma.

Giunzione alternativa e cancro

Vi sono prove che qualsiasi errore in questi processi può portare a un funzionamento anormale della cellula, producendo gravi conseguenze per l'individuo. All'interno di queste potenziali patologie, il cancro si distingue.

Questo è il motivo per cui la giunzione alternativa è stata proposta come un nuovo marcatore biologico per queste condizioni anormali nelle cellule.

Allo stesso modo, se viene raggiunta la base del meccanismo con cui si verifica la malattia in profondità, si potrebbero suggerire soluzioni.

Riferimenti

1. Berg, j. M., Stryer, l., & Tymoczko, J. L. (2007). Biochimica. Ho invertito.
2. Di conti, l., Baralle, m., & Buratti, e. (2013). Definizione esone e introne nella giunzione pre -mRNA. Recensioni interdisciplinari di Wiley: RNA, 4(1), 49-60.
3. Kelemen, o., Convertini, p., Zhang, Z., Wen, e., Shen, m., Falaleeva, m., & Stamm, s. (2013). Funzione di giunzione alternativa. Gene, 514(1), 1-30.
4. Lamond, a. (1993). Lo spliceosoma. Bioessays, 15(9), 595-603.
5. Vila-Perelló, m., & Muir, t. W. (2010). Applicazioni biologiche di giunzione proteica. Cellula, 143(2), 191-200.