Cos'è la recessività? (Con esempi)

IL Recessività, Nella genetica, è un tipo di relazione tra i due alleli di un gene (in condizione eterozigote), in cui uno di essi (il recessivo) non è espresso in modo "visibile" a causa del "mascheramento" o dell'influenza o L'influenza dell'espressione del suo partner allelico, che è dominante.

Un allele è definito come la forma alternativa di un gene, che non è altro che un segmento di DNA che fornisce le informazioni necessarie per l'istituzione di un fenotipo. Negli animali, che sono organismi diploidi, ci sono due forme alternative di ciascun gene, una su ciascun cromosoma omologa.

Dominanza e recessività osservate da Mendel. L'allele recessivo determina il colore bianco. (Fonte: Punnett_Square_Mendel_Flowers.SVG: Utente: Madprime/CC BY-SA (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/2.5) via Wikimedia Commons)

Il fenotipo, d'altra parte, è qualsiasi "caratteristica visibile" di un organismo che nasce a seguito dell'espressione dei suoi geni e della sua interazione con il mezzo in cui vive.

Se un individuo eredita da suo padre e sua madre lo stesso allele per un gene, si dice che questo sia omozigote, Ma se un individuo eredita un allele di suo padre e un diverso da sua madre, si dice che questo sia eterozigote, Nel qual caso, il fenotipo può corrispondere solo a quello di uno dei due alleli (il dominante).

[TOC]

Il classico esempio di recessività nelle piante

Gregorio Mendel, The Father of Genetics (Fonte: Bateson, William / Public Domain, via Wikimedia Commons)

Il primo a descrivere il dominio e la recessività fu Gregorio Mendel quando analizzava i risultati delle croci tra le linee pure di piante di pisello con fiori viola e con fiori bianchi.

Nella prima generazione di discendenti, tutte le piante derivavano da fiori viola e una volta attraversavano questi individui l'uno con l'altro, osservarono una piccola parte di individui con fiori bianchi, oltre a quelli con fiori viola.

In questo caso, Mendel ha stabilito che l'allele recessivo corrispondeva a quello che determinava il colore bianco e che il dominante corrispondeva a quello del colore viola.

Può servirti: derivazione genetica

Alleli recessivi

Gli alleli recessivi non sono distinguibili dalla semplice osservazione del fenotipo eterozigote, poiché in questo solo le caratteristiche "imposte" sono osservate dall'allele dominante.

Il fenotipo che questi alleli conferiscono è raramente osservato in natura ed è distinguibile solo nelle recessive omozigoti doppie.

Parlando sperimentalmente, determinare il dominio o la recessività di un tratto o del gene che codifica per una determinata caratteristica è molto difficile, poiché il fenotipo mostrato è, in effetti, il prodotto dell'interazione tra molti geni diversi e l'ambiente circostante.

Per capirlo meglio

L'effetto di un gene dominante su un gene recessivo può essere spiegato con una semplice analogia artistica:

Supponiamo di avere due dipinti in bottiglie diverse: uno nero e uno rosso, ognuno rappresenta un allele per lo stesso carattere, cioè il colore della vernice.

Se in una nuova bottiglia mescoliamo due gocce nere uguali (omozigote dominante), il colore che otterremo sarà nero (fenotipo dominante).

Ora, se mescoliamo due gocce, una nera e una rossa, otterremo anche il fenotipo precedente: colore nero; Ma in questo caso questo sarà il prodotto della miscela di nero e rosso (eterozigote).

Solo se mescoliamo due gocce di vernice rossa in un contenitore otterremo il rosso di conseguenza (omozigote recessivo).

Nota: Dal momento che in una miscela di colori non possiamo separare quelli a cui abbiamo unito, il che accade con gli alleli, questa analogia non è utile per spiegare la croce tra due organismi eterozigoti, dove sarebbero ottenuti:

- Omocytotos dominante (con fenotipo nero)

- Eterozigoti (con fenotipo nero)

- Omozigote recessivo (con fenotipo rosso)

Perché usiamo il termine recessivo?

Fonte: slideshare.netto

Il termine "recessivo" è usato sia per descrivere il gene la cui espressione è mascherata da quella del suo partner allelico dominante e per descrivere l'individuo che trasporta i due membri di una coppia allelica nella condizione recessiva (omozigote).

Può servirti: anisocry

Come è vero per il fenomeno del dominio, la recessività non è una proprietà intrinseca di un gene, ma è il modello fenotipico o la relazione tra i due alleli di un gene, in cui il fenotipo osservato nell'eterozigo si corrisponde il due.

Fino a quando finalmente non poteva verificare l'esistenza degli "alleli recessivi", Mendel fece centinaia di croci diverse, poiché solo ottenendo linee pure è possibile determinare la relazione tra dominio e/o recsidenza tra gli alleli dello stesso gene.

In termini molecolari, la comparsa di questi alleli è dovuta a due possibili eventi: 

• Alla perdita dell'allele dominante.
• All'inattivazione di un allele causato da agenti esterni o delezioni endogene che si verificano durante il collegamento incrociato.

Perché i geni recessivi non scompaiono in una popolazione?

Gli alleli recessivi sono generalmente forme mutate di un gene. La frequenza con cui appaiono nella popolazione nella forma omocigatica è molto inferiore a quella degli eterozigoti e persino quella degli omozigoti dominanti.

Fotografia della falena di Biston Betularia, il cui colore scuro (recessivo) è stato reso dominante durante la rivoluzione industriale (Fonte: CBG Photography Group, Center for Biodiversity Genomics / CC0, via Wikimedia Commons via Wikimedia)

In molti casi, le condizioni omozigote recessive sono letali o estremamente dannose o svantaggiose per quegli individui che li presentano, quindi perché questi geni del gruppo allelico della popolazione scompaiono?

La risposta è abbastanza semplice, alcune di queste persone riescono a riprodursi, "fuggire" per un momento ai fini della selezione naturale, quindi riescono a trasmettere i loro geni alla prossima generazione.

Condizioni recessive nell'uomo

Molte malattie genetiche umane sono recessive, il che significa che sono osservate solo quando gli individui hanno un genotipo omozigote per lo stesso carattere nella loro condizione recessiva, generalmente mutante, che a volte è difettosa.

Può servirti: pseudogeni

Ci sono più esempi di queste condizioni che, in generale, sono autosomiali recessivi, cioè risiedono in una delle coppie cromosomiche da 1 a 22 (non sui cromosomi sessuali), quindi uomini e donne possono soffrire equamente (lo sono non collegato al sesso).

D'altra parte, molte di queste malattie coinvolgono un singolo gene, cioè che solo la presenza di due alleli recessivi (omozigote) provoca la comparsa del fenotipo patologico.

Persone omozigote dominanti, cioè coloro che presentano la forma "selvaggia" o "normale" del gene la cui mutazione produce una malattia non ha sintomi o portatori.

Nel frattempo coloro che sono eterozigoti, che hanno il fenotipo selvaggio, sono chiamati portatori, sebbene non abbiano sintomi e, infine, solo il doppio recessivo soffrono della malattia e hanno più probabilità di avere una prole con le stesse condizioni.

Esempi di malattie autosomiche recessive nell'uomo

- Anemia falciforme

- Fibrosi cistica

- malattia di Huntington

- malattia di Tay-Sachs

- Emofilia a

Altre condizioni ereditarie recessive, sebbene non necessariamente considerate una malattia, includono albinismo e nanismo.

Fotografia di una ragazza Albina (fonte: MS. Donna da USA/CC BY-S (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/2.0) via Wikimedia Commons)

L'albinismo ha a che fare con la parziale o completa assenza di produzione di melanina, il pigmento che determina la colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi e partecipa anche allo sviluppo dei nervi per gli occhi.

Questa condizione è causata da una mutazione in uno dei geni che opera sulla via metabolica per la sintesi di questo pigmento. Gli alleli che causano albinismo sono ereditati in modo mendeliano e sono osservati solo in individui omozigote recessivi.

Riferimenti

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). Un'introduzione all'analisi genetica. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 idee di genetica che devi davvero sapere. Libri di quercus.
3. Keightley, p. D. (millenovecentonovantasei). Una base metabolica per il dominio e la recessività. Genetica, 143 (2), 621.
4. Pierce, b. A. (2012). Genetica: un approccio concettuale. Macmillan.
5. Quillen, e. E. (2018). Dominanza e recessività (genetico). L'Enciclopedia internazionale dell'antropologia biologica, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Tautologia darwinista: e altri saggi di biologia (Vol. 4). UNAM.
7. Wilkie, a. O. (2001). Dominanza e recessività. ELS, 1-10.