Pseudogeni

Schema di mutazione in uno pseudogén. Fonte: Dennis Pietras, Buffalo, NY, USA, CC BY-SA 4.0, Wikimedia Commons

Cosa sono gli pseudogeni?

IL Pseudogeni Sono sequenze onnipresenti e abbastanza abbondanti nei genomi degli esseri viventi, dagli animali e dalle piante ai batteri. Storicamente, erano considerati fossili, o semplicemente come "DNA della spazzatura".

Tuttavia, oggi è noto che gli pseudogeni hanno funzioni regolatori e alcuni possono persino essere trascritti in un RNA funzionale. Il suo ruolo nella regolamentazione può essere svolto attraverso il silenziamento o la formazione di piccoli RNA o attraverso cambiamenti nell'RNA messaggero che codifica per una determinata proteina.

Negli studi condotti nel genoma umano, è stato calcolato che ce ne sono circa 20.000 pseudogeni, un numero paragonabile alle sequenze che codificano per le proteine.

Alcuni autori lo considerano difficile. L'attuale conoscenza degli pseudogeni è ancora piccola e ci sono ancora molte domande riguardanti l'argomento.

Storia

Il DNA è più complesso di quanto sembri. Non tutte le sezioni codificano per le proteine. Cioè, non tutte le regioni diventano un RNA messaggero, che poi si traduce in una sequenza di aminoacidi, i blocchi strutturali delle proteine.

Con il sequenziamento del genoma umano, era molto chiaro che solo una piccola porzione (circa il 2%) codifica per le proteine. Immediatamente, i biologi hanno chiesto la funzione di questa immensa quantità di DNA che sembra mancare di importanza.

Per molti anni, tutto il DNA che non ha codificato per le proteine, o DNA non codificante, è stato considerato - in precedenza - come immondizia.

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Queste regioni includono elementi transpononibili, varianti strutturali, segmenti duplicati, sequenze ripetute in tandem, elementi non codificanti conservati, RNA funzionale non codificante, elementi regolatori e pseudogeni.

Oggi, il termine DNA è stato totalmente scartato dalla letteratura. Le prove hanno chiarito che gli pseudogeni partecipano come elementi regolatori di diverse funzioni cellulari.

Il primo pseudogén riportato fu nel 1977, nel DNA anfibio Xenopus Laevis. Da quel momento, diversi pseudogeni iniziarono a essere segnalati, in diversi organismi, tra cui piante e batteri.

Funzioni degli pseudogeni

Gli pseudogeni sono lungi dall'essere copie inattive di un altro gene. Studi recenti supportano l'idea che gli pseudogeni agiscano come elementi regolatori nel genoma, modificando i loro "cugini" che codificano per la proteina.

Inoltre, diversi pseudogeni possono essere trascritti nell'RNA e alcuni mostrano un modello di attivazione specifico di ciascun tessuto.

La trascrizione pseudogén può essere elaborata in piccoli RNA di interferenza che regolano le sequenze di codifica tramite ARNI.

Una scoperta notevole è stata che gli pseudogeni sono in grado di regolare i soppressori del tumore e alcuni oncogeni, attivando specifici microarn.

In questa preziosa scoperta si potrebbe notare che gli pseudogeni spesso perdono la loro regolazione durante la progressione del cancro.

Questo fatto giustifica un'indagine più profonda sul vero ambito della funzione di pseudogén, per avere una migliore idea dell'intricata rete normativa in cui sono coinvolte e utilizzare queste informazioni per scopi medici.

Tipi di pseudogeni

Elaborato e non elaborato

Gli pseudogeni sono classificati in due categorie principali: le elaborate e le non elaborate. Questi ultimi sono divisi in una sottocategorizzazione, in pseudogeni unitari e duplicati.

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Gli pseudogeni sono prodotti dal deterioramento dei geni che hanno avuto origine nella duplicazione nel corso dell'evoluzione. Questi "deterioramenti" si verificano con diversi processi, sia mutazioni specifiche, inserimenti, eliminazioni o cambiamenti nel framework di lettura aperta.

La perdita di produttività o espressione dovuta ai suddetti eventi si traduce nella produzione di pseudogeni non trasformati. Quelli di tipo unitario sono una singola copia di un gene parentale che diventa non funzionale.

Gli pseudogeni e i duplicati non proibiti mantengono la struttura di un gene, con gli introni e gli esoni. Al contrario, gli pseudogeni elaborati provengono da eventi di retrotrasposizione.

Retrotrasposizione si verifica a causa del reintegrazione di un ADNC (DNA complementare, che è una copia inversa di una trascrizione di RNA messaggero) in una certa area del genoma.

La sequenza a doppia catena di pseudogeno elaborato è generata da un semplice RNA a catena generato da RNA polimerasi II.

Geni viventi, pseudogeni fantasma e morti

Un'altra classificazione, proposta da Zheng e Gerstein, classifica i geni come geni viventi, pseudogeni fantasma e pseudogeni morti. Questa classificazione si basa sulla funzionalità del gene, e sulla "vita" e sulla "morte" di questi.

In questa prospettiva, i geni viventi sono i geni che codificano per le proteine ​​e gli pseudogeni morti sono elementi del genoma che non sono trascritti.

Uno stato intermedio è composto da pseudogeni fantasma, che sono classificati in tre sottocategorie: pseudogén espresso, pseudogén al seguito e morente pseudogén (inglese Pseudogene espresso, pseudogene di Piggy-Back, E Pseudogene morente).

Prospettiva evolutiva

Anche i genomi degli organismi si evolvono e i geni hanno la proprietà del cambiamento e origine di novo. Diversi meccanismi mediano questi processi, tra cui la duplicazione genica, la fusione e la fissione genica, il trasferimento laterale di geni, ecc.

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Una volta originato un gene, questo rappresenta un punto di partenza in modo che le forze evolutive possano agire.

La duplicazione genica ha origine una copia in cui, in generale, il gene originale mantiene la sua funzione e la copia - che non è sotto la pressione selettiva del mantenimento di detta funzione iniziale - può liberamente mutere e modificare la funzione.

In alternativa, il nuovo gene può mutarsi in modo tale che finisca per essere uno pseudogén e perde la sua funzione.

Riferimenti

1. Rosa, r. C., Wicks, k., Caley, d. P., Pugno, e. K., Jacobs, l., & Carter, D. R. F. Pseudogeni: regolatori pseudo-funzionali o chiave in salute e smontaggio? RNA.
2. Tutar e. Pseudogeni. Genomica comparativa e funzionale.