Caratteristiche genotipo, standard di reazione, determinazione

Lui genotipo È definito come l'insieme di geni (con i loro alleli) che codificano per una particolare caratteristica o caratteristica, che si distinguono dagli altri da una funzione o da una sequenza specifica. Tuttavia, alcuni autori lo definiscono anche la parte del genoma che dà origine al fenotipo o come costituzione allelica di un organismo.

Sebbene correlati, i termini genotipo e fenotipo non sono la stessa cosa. In questo senso, il fenotipo è definito come l'insieme di caratteristiche visibili di un organismo che sono il risultato dell'espressione dei suoi geni e del genotipo come l'insieme di geni che si traduce in un particolare fenotipo.

Genotipo e fenotipo (Fonte: National Human Genome Research Institute [Public Domain] tramite Wikimedia Commons) Il genotipo è solo uno dei fattori coinvolti nella creazione del fenotipo, poiché l'influenza dell'ambiente e di altri elementi epigenetici non sono direttamente correlati Alla sequenza nucleotidica modella anche le caratteristiche visibili degli individui.

Pertanto, due organismi hanno lo stesso genotipo se condividono gli stessi set di geni, ma lo stesso non è vero per due organismi che apparentemente condividono lo stesso fenotipo, poiché caratteristiche simili possono essere il prodotto di geni diversi.

Fu il botanico danese Wilhelm Johansen, nel 1909, a presentare per la prima volta la scienza i termini genotipo e fenotipo, in un libro di testo intitolato "Gli elementi di una teoria sull'ineredità esatta ", che è stato il prodotto di una serie di esperimenti che hanno eseguito attraversando pure linee di orzo e piselli.

Le sue opere, probabilmente ispirate da quelle fatte alcuni anni prima da Gregorio Mendel, considerate come "Padre genetico", Gli ha permesso di chiarire che il genotipo di un organismo dà origine al fenotipo attraverso diversi processi di sviluppo e sotto l'influenza dell'ambiente.

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Caratteristiche

Il genotipo non è esattamente lo stesso del genoma. Ecco la distinzione tra i due concetti:

- "Genoma" si riferisce a tutti i geni che un individuo ha ereditato dai loro genitori e come sono distribuiti nei cromosomi all'interno del nucleo.

- "Genotipo" è il termine usato per fare riferimento, ad esempio, all'insieme di geni e alle loro varianti che danno origine a una caratteristica particolare, che un individuo si distingue all'interno di una popolazione o una specie.

Sebbene sia soggetto a cambiamenti dovuti a mutazioni nel corso della storia vitale di un organismo, il genotipo è una caratteristica relativamente invariabile degli individui, poiché, in teoria, i geni ereditati sono gli stessi dal concepimento alla morte.

In una popolazione naturale, gli alleli che costituiscono un determinato genotipo hanno diverse frequenze di aspetto; Cioè, alcuni appaiono nelle popolazioni più di altre e questo si riferisce, tra alcune cose, con distribuzione, condizioni ambientali, presenza di altre specie, ecc.

Il termine "genotipo selvaggio"Definisce la prima variante allelica trovata in natura, ma non si riferisce necessariamente all'allele trovato più frequentemente all'interno di una popolazione; e il termine "genotipo Mutante"Attualmente è usato per definire quegli alleli diversi dal selvaggio.

Per scrivere un genotipo, le lettere maiuscole e il minuscolo vengono generalmente utilizzati, al fine di distinguere tra gli alleli che un individuo possiede, sia omozigote o eterozigote. Le lettere maiuscole vengono utilizzate per definire alleli dominanti e minuscoli per i recessivi.

Regola di reazione del genotipo

Gli individui ereditano i geni dei loro genitori, ma non i prodotti finali ottenuti dalla loro espressione, perché dipendono da molti fattori esterni e dalla storia del loro sviluppo.

Secondo questo e riferirsi solo a fattori ambientali, un genotipo può portare a più di un fenotipo. L'insieme di possibili "risultati" dell'interazione di un genotipo specifico con ambienti diversi è ciò che gli scienziati hanno chiamato "regola di reazione del genotipo".

La norma di reazione di un genotipo è, quindi, una sorta di "quantificazione" o registrazione delle caratteristiche visibili ottenute dalle interazioni di un genotipo con determinati ambienti. Può essere espresso come grafica o tabelle che "prevedono" i possibili risultati.

È evidente, ovviamente, che lo standard di reazione si riferisca solo a un genotipo parziale, un fenotipo parziale e alcuni fattori ambientali, poiché in pratica è molto difficile prevedere assolutamente tutte le interazioni e tutti i risultati di questi.

Come viene determinato il genotipo?

Determinare il genotipo o "genotipify" un organismo o una popolazione di individui della stessa specie, fornisce molte informazioni preziose sulla sua biologia evolutiva, la sua biologia della popolazione, la sua tassonomia, la sua ecologia e la sua diversità genetica.

Nei microrganismi come batteri e lieviti, poiché hanno tassi di moltiplicazione e mutazione più elevati rispetto alla maggior parte degli organismi multicellulari, determinando e conoscendo il genotipo consente di controllare l'identità delle colonie nelle collezioni, oltre a stabilire alcune caratteristiche dell'epidemiologia, dell'ecologia e della tassonomia dello stesso.

Per determinare il genotipo è necessario ottenere campioni dell'organismo con cui si desidera lavorare e i tipi necessari di campioni dipenderanno da ciascun organismo. Negli animali, ad esempio, possono essere prelevati campioni di tessuti diversi: coda, orecchie, feci, capelli o sangue.

Il genotipo di un organismo può essere determinato sperimentalmente grazie all'uso di alcune tecniche moderne, che dipenderanno dalla posizione genomica dei geni per studiare, budget e tempo, facilità d'uso e grado di prestazioni desiderati.

Al momento, le tecniche utilizzate per la genotipificazione di un organismo includono, molto spesso, l'uso e l'analisi dei marcatori molecolari per rilevare i polimorfismi nel DNA e altre tecniche più avanzate che implicano il sequenziamento del genoma.

Più marcatori dei dipendenti

Tra i marcatori più usati che troviamo i seguenti:

- RFLP (polimorfismi di frammenti di restrizione).

- AFLPS (polimorfismi di lunghezza dei frammenti amplificati).

- RAPDS (DNA polimorfico amplificato casualmente).

- Microsatelliti o SSRS (sequenza semplice ripetuta).

- ASAPS (primer associati ad alleli specifici).

- SNP (semplici polimorfismi nucleotidici).

Tecniche che usano il sequenziamento e l'ibridazione

E tra le tecniche che utilizzano sequenziamento specifico e ibridazione di sonde specifiche sono:

- Sequenziamento con il metodo di Sanger.

- Genotipificazione ad alte prestazioni.

- Prova "Cancello dorato"Da Illumina.

- Genotipificazione del sequenziamento (GBS).

- Saggio di Taqman.

- Sequenziamento di nuova generazione.

- Microarrer.

- Sequenziamento del genoma completo.

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