Aspetti genici recessivi, fattori, esempi

UN gene recessivo È responsabile della definizione delle caratteristiche "recessive" del singolo fenotipo. Il fenotipo derivato da questi geni è osservato solo quando gli individui possiedono i due alleli recessivi nel loro genotipo omozigote.

Perché un individuo sia omozigote, deve possedere i due alleli per una caratteristica fenotipica dello stesso tipo. Gli "alleli" sono le forme alternative di un gene, che è quella che codifica ogni carattere morfologico. Questi possono determinare il colore dei fiori, il colore degli occhi, la propensione alle malattie, ecc.

Gli occhi chiari nell'uomo sono determinati dall'espressione di un gene recessivo (fonte: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Il fenotipo è l'insieme di tutte le caratteristiche che possono essere osservate, misurate e quantificate in un organismo vivente. Ciò dipende direttamente dal genotipo, poiché se nel genotipo i geni dominanti si trovano accanto ai geni recessivi (eterozigoti), verranno espresse solo le caratteristiche dei geni dominanti.

In genere, le caratteristiche espresse da geni recessivi sono le più rare da osservare in una popolazione, ad esempio:

L'albinismo negli animali è una condizione che si manifesta solo quando i geni che lo determinano sono omozigoti. Cioè, quando i due alleli presenti nel genotipo sono uguali e derivano sia in assenza di colore che di albinismo.

Mentre ci sono alcune variazioni tra specie animali e popolazioni umane, è stato osservato che l'albinismo si manifesta con una frequenza di 1 su 20.000 individui.

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Aspetti storici

Il termine "recessivo" fu usato per la prima volta dal monaco Gregor Mendel nel 1856, quando studiò le piante di piselli. Ha osservato che quando attraversavano piante di pisello che avevano fiori viola con piante di pisello con fiori bianchi, venivano ottenute solo piante di pisello con fiori viola.

Entrambi i genitori di questa prima generazione di croci (F1) erano omozigoti, sia per gli alleli dominanti (viola) che per i recessivi (bianchi), ma il risultato delle croci diede individui eterozigoti, cioè avevano un allele dominante e un allele dominante recessivo.

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Tuttavia, gli individui della prima generazione (F1) hanno espresso solo il colore viola dei fiori, derivati ​​dal gene dominante, poiché mascheravano il colore bianco dell'allele recessivo.

Mendel ha stabilito che il fenotipo viola nei fiori di pisello era dominante sul fenotipo bianco, che chiamo "recessivo". Il fenotipo di fiore bianco nelle piante di pisello è apparso solo quando le piante di prima generazione si sono incrociate (F1).

Punnett Box in cui i risultati dell'incrocio dei discendenti della generazione F1 che danno origine alla F2 (Fonte: Utente: Madprime [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0)] tramite Wikimedia Commons) quando Mendel automatico fece fertilizzare le piante di pasale della prima generazione (F1) e ottenne la seconda generazione (F2), osservò che un quarto degli individui risultanti aveva fiori bianchi.

Grazie al lavoro svolto con le piante di piselli, Mendel è noto come il padre della genetica moderna.

Principi genetici e metodi di studio

Mendel, ai suoi tempi, non aveva tecnologia per chiarire che il fenotipo recessivo bianco nei fiori delle piante di pisello era dovuto a un gene con caratteristiche recessive. Fu solo nel 1908 che Thomas Morgan mostrò che gli elementi dell'eredità risiedevano nei cromosomi.

I cromosomi sono una sorta di fili costituiti dalla cromatina, che, negli eucarioti, è una combinazione di acido desossiribonucleico (DNA) e proteine ​​dell'istone. Questi si trovano nel nucleo della cellula e sono portatori di quasi tutte le informazioni delle cellule degli organismi viventi.

Nel 1909, Wilhelm Johansen coniò il nome di "Gen" all'unità fondamentale dell'eredità e, infine, il biologo inglese William Bateson mise in ordine tutte le informazioni e i concetti e iniziò una nuova scienza a cui chiamava "Genetica".

Studia genetica come i tratti fenotipici degli individui vengono trasmessi dai genitori alla prole e, di solito, gli studi genetici classici vengono condotti come fedeli Mendel: attraverso le croci e l'analisi dei discendenti.

Può servirti: variazioni fenotipiche

Nelle croci, quali dei genitori sono più "efficaci" sono valutate le caratteristiche fisiche di cui sono vettori. In questo modo viene determinato se tali caratteristiche fisiche dipendono da geni dominanti o recessivi (sebbene a volte è un po 'più complicato di questo).

Fattori che influenzano l'espressione di un gene recessivo

L'espressione delle caratteristiche fenotipiche da geni recessivi dipende dalla ploidia degli individui. Nel caso degli umani e della maggior parte degli animali sono discussi sugli individui diploidi.

Gli individui diploidi hanno solo due alleli o forme diverse di un gene per ogni personaggio, perché questo è che possiamo riferirci agli organismi omozigoti o eterozigoti. Tuttavia, ci sono organismi con tre o più alleli di un gene.

Questi organismi sono catalogati come poliploidi, poiché possono avere tre, quattro o più copie di un gene. Ad esempio, molte piante sono tetraploidi, cioè possono avere quattro diverse copie del gene che codifica per un carattere fenotipico.

In molte occasioni, i geni recessivi delle popolazioni hanno effetti dannosi sui loro portatori, poiché, se i geni dominanti che si manifestano nel fenotipo degli individui avevano effetti dannosi, questi individui sarebbero rapidamente sradicati dalla selezione naturale dalla selezione naturale.

D'altra parte, in quanto è comune trovare effetti dannosi a seguito di geni recessivi, questi hanno meno probabilità di manifestarsi nel fenotipo e meno probabilità di essere perfezionati dalla popolazione per selezione naturale. Questo effetto è chiamato dominio direzionale.

Esempi

Ci sono alcune eccezioni in cui i geni recessivi rappresentano un vantaggio nel fenotipo dei loro portatori, tale è il caso dell'anemia falciforme. Questa malattia provoca che i globuli rossi, invece di presentare una forma appiattita e circolare, hanno una morfologia rigida sotto forma di falce o mezzaluna della mezzaluna.

Può servirti: dominio completo

Queste cellule del sangue lunghe, appiattite e appuntite vengono colpite nei capillari e bloccano il normale flusso sanguigno del sangue. Inoltre, hanno meno capacità di trasporto di ossigeno, quindi le cellule muscolari e altri organi non hanno abbastanza ossigeno e nutrienti e questo causa degenerazione cronica.

Fotografia di uno sfregamento del sangue in cui viene mostrato un cellulare rosso falciforme (fonte: Paolo.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons) Questa malattia è ereditata in modo recessivo, cioè solo le persone che possiedono le due forme del gene (omozigote) per la forma falciforme di eritrociti soffrono della malattia; Mentre le persone che hanno un gene per cellule falciformi e cellule normali (eterozigoti) non soffrono della malattia, ma sono "portatori".

Tuttavia, la condizione di anemia falciforme non è così grave nei paesi in cui predominano le malattie come la malaria, poiché le caratteristiche morfologiche delle cellule del sangue impediscono loro di essere "colonizzate" dai parassiti intracellulari.

Riferimenti

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