Tipi e loro cause sindromi cromosomiche

IL Sindromi cromosomiche Sono il risultato di mutazioni genetiche anomali che si verificano all'interno dei cromosomi durante la formazione di gameti o nelle prime divisioni di zigote.

Le principali cause di questo tipo di sindrome sono due: l'alterazione della struttura dei cromosomi, come sindrome da maulruro di gatto, o l'alterazione del numero di cromosomi, come sindrome di Down-.

Tipi sindromi cromosomiche

Sindrome di 1- Turner o monosomia x

Fonte: Johannes Nielsen [CC di 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by/2.0)]

La sindrome di Turner è una patologia genetica associata al sesso femminile che si verifica come conseguenza dell'assenza parziale o totale di un cromosoma X, in tutto o in parte delle cellule organistiche.

La sindrome di autoriotipo di Turner ha 45 cromosomi, con un modello di 45 x e un cromosoma sessuale assente.

2- Sindrome di Patau

Fonte: Rick Guidotti dell'esposizione positiva all'agosto 2016 (Organizzazione di supporto per Trisomy 18, 13 e disturbi correlati)

La sindrome di Patau è la trisomia autosomica più frequente dopo la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.

Nel caso di questa sindrome, l'anomalia genetica colpisce specificamente il cromosoma 13; Ha tre copie dello stesso cromosoma.

3- Sindrome di Down o Trisomy 21

Fonte: Vanelus Photo [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0)]

La sindrome ben nota o trisomia 21 è un disturbo genetico causato dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21. È la sindrome cromosomica più frequente della disabilità cognitiva psichica congenita.

Oggi le cause che causano l'eccesso cromosomico non sono ancora note, sebbene statisticamente si riferiscono a un'età materna superiore a 35 anni.

4- Sindrome di Edward

Mani trisomiche. Fonte: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)]

La sindrome di Edward o Trisomia 18 è un'aneuploidia umana che è caratterizzata dalla presenza di un ulteriore cromosoma completo in coppia 18.

Ciò può essere presentato anche dalla presenza parziale del cromosoma 18 a causa di una traslocazione di d -sequeiibrated o di mosacismo nelle cellule fetali.

5- Sindrome X fragile

Fonte: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)]

La sindrome X fragile è un disturbo genetico dovuto alla mutazione di un gene, che è inattivo e non può svolgere la funzione di sintetizzazione di una proteina.

Nonostante sia uno dei disturbi ereditari più frequenti, è abbastanza sconosciuto alla popolazione generale, in modo che la sua diagnosi sia generalmente sbagliata e tardiva.

Normalmente colpisce gli uomini, poiché nelle donne che hanno due cromomi X, il secondo li protegge.

6- CRI DU CAT o Sindrome di 5 p

Fonte: Paola Cerruti Mainardi. Sindrome di Cri Du Chat. Orpanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006 [CC di 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by/2.0)]

La sindrome di Cri Cat, nota anche per la sindrome da maullide di gatto, è uno dei disturbi cromosomici prodotti da una delezione alla fine del braccio corto del cromosoma 5.

Colpisce uno su 20.000-50.000 neonati ed è caratterizzato dal pianto che di solito hanno questi bambini, assomigliano a Laullido di un gatto, da cui il suo nome.

Può servirti: le 101 migliori frasi del caro Giovanni

Normalmente la maggior parte di questi casi non è ereditata, ma è durante la formazione di cellule riproduttive quando il materiale genetico viene perso.

7- Sindrome da lupo Hirschhorn

Fonte: Rossjlennox [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)]

La sindrome di Wolf Hirschhorn è caratterizzata dall'affezione multisistemica, portando a gravi disturbi mentali e di crescita.

Una buona parte delle persone colpite muore durante la fase prenatale o neonatale, ma alcuni con una moderata affetto possono arrivare nell'anno della vita.

Sindrome di 8- Klinefelter o 47 xxy.

Fonte: Malcolm Gin (fotografia) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0/]]

Questa sindrome è dovuta a un'anomalia cromosomica che consiste nell'esistenza di altri due cromosomi XX e un cromosoma e. Colpisce gli uomini e causa l'ipogonadismo, cioè i testicoli non funzionano correttamente, il che dà origine a varie malformazioni e problemi metabolici.

Questo tipo di aneuploidie nei cromosomi sessuali sono generalmente relativamente frequenti. Normalmente, nel mezzo delle occasioni è dovuto alla meiosi paterna e al resto delle occasioni al tipo IIIososi materno.

9- Sindrome di Robinow

Fonte: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orpanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

La sindrome di Robinow è un disturbo genetico estremamente raro che è caratterizzato da nanismo e malformazioni ossee. Sono stati identificati due tipi di sindrome di Robinow, che si distinguono per la gravità dei loro segni e sintomi e modelli di eredità: la forma autosomica recessiva e la forma autosomica dominante.

Il patrimonio recessivo autosomico significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula devono avere le mutazioni in modo che l'alterazione sia espressa. I genitori di un soggetto che soffrono di questa malattia di tipo recessivo hanno una copia del gene mutato, ma questi non mostrano alcun segno o sintomo della malattia.

D'altra parte, l'eredità autosomica dominante significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente per esprimere l'alterazione.

10- Doppia sindrome Y, Xyy

Fonte: http: // immagini.ClinicalTools.com/immagini/gene/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Attribution-Share allo stesso modo 3.0 non preportato)

Doppio e, o comunemente chiamato sindrome di Superman, è una malattia genetica causata dall'eccesso cromosomico. Essendo un'alterazione del cromosoma e, colpisce solo gli uomini.

Anche essere dovuto a un'anomalia nei cromosomi sessuali, non è una malattia grave, poiché non ha alterazioni negli organi sessuali o nei problemi di pubertà.

11- Sindrome di Willy Prader

Fonte: Schüle B et al [CC di 2.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by/2.0)]

La sindrome di Willy Prader è un disturbo congenito non ereditario e insolito. In quelle persone che soffrono di SPW c'è una perdita o inattivazione dei geni della regione 15Q11-Q13 del lungo braccio del cromosoma 15 ereditato dal padre.

Tra i sintomi abbiamo ipotonia muscolare e problemi alimentari nel loro primo stadio (iperfagia e obesità) da due anni con caratteristiche fisiche un po 'peculiari.

Può servirti: frasi egoismo

12- Sindrome di Pallister Killian

Fonte: Mander Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)]

 La sindrome di Pallister Killian si svolge a causa della presenza anomalo di un cromosoma extra 12 in alcune cellule dell'organismo, dando origine a varie anomalie muscololeli nel collo, arti, colonna vertebrale, colonna vertebrale, ecc.

13- Sindrome di Waadenburg

Fonte: J. van der Hoeve: Anmar Läng Tränenröhrchen mit ankyloblefon. Klinche Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http: // web2.Bum.Univ-Paris5.Fr/livanc/?COTE = EPO0557 e P = 1 & do = Pagina)

La sindrome di Waeedenburg è una malattia autosomica dominante con diverse manifestazioni oculari e sistemiche.

È considerata una sindrome del pole uditivo, caratterizzata da alterazioni della pigmentazione dei capelli, cambiamenti nel colore dell'iride e perdita sensoriale dell'audizione da moderata a seria.

14- Sindrome di William

Fonte: e. A. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. A. Zakharov ed E. V. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC di 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/di/3.0)]

La sindrome di William è caratterizzata dalla perdita di materiale genetico sul cromosoma 7, chiamato anche monosomia.

Questa patologia è caratterizzata da alterazioni del viso atipiche, problemi cardiovascolari, ritardo cognitivo, problemi di apprendimento, ecc.

Cause di sindromi cromosomiche

-Alterazioni del numero di cromosomi

Tutte le nostre cellule sono diploidi, il che significa che il numero di cromosomi è persino.

La diploidia presuppone che per ogni cromosoma che esiste esiste un altro uguale, quindi abbiamo due copie di ciascun gene, ciascuna nel luogo corrispondente di ciascun cromosoma.

Formando un embrione, ciascuno dei membri porta un cromosoma; X per femmina o e per il sesso maschile.

La cosa importante quando c'è una riproduzione è che ogni membro della coppia porta un gameto aploide, quindi da ogni cellula riproduttiva o gamete di ognuno, si formava lo zigote, che sarebbe ancora una volta una cellula diploide (46 cromosomi).

Esistono diverse alterazioni del numero di cromosomi:

Poliploidia

Quando il numero di cromosomi di una cellula o tutto è l'esatto multiplo del normale numero aploide (23), si dice che questa cellula sia euploide, vale a dire 46 cromosomi.

Grazie alle diverse tecniche esistenti della colorazione cellulare, possiamo contare il numero di cromosomi esatti, e se per qualsiasi motivo il numero di cromosomi di una cellula o tutte le cellule è il multiplo esatto del numero aploide e diverso dal diploide Numero normale, parliamo di poliploidia.

Se il numero di copie di ciascun cromosoma è tre, sarebbe chiamato triploidia, se fosse quattro, tetraploidia ..

Una delle cause della triploidia potrebbe essere stata fecondata un ovulo da due spermatozoi. Ovviamente non è praticabile nell'essere umano, dal momento che la maggior parte degli aborti.

Aneuploidie

Gli aneuploidie di solito si verificano perché nel processo di divisione meiotica un paio di cromosomi non si separa, quindi le cellule sessuali di gamete o aploide avranno un cromosoma più e verrebbero ripetuti.

Monosomi

Una monosomia si verifica quando il gamete non riceve il cromosoma corrispondente, cioè non ha la sua controparte. Ciò deriva che il numero totale di cromosomi è 45 anziché 46.

Può servirti: le migliori frasi di Alicia attraverso lo specchio

L'unico caso di monosomia vitale è la sindrome di Turner. È sofferto da una donna di ogni 3000 nati, il che diventa una prova che il cromosoma X è essenziale per la crescita normale.

Trisomie

Il tipo più frequente di anepload nella specie umana è la trisomia così chiamata. Tra tutti, quello dei cromosomi sessuali e del cromosoma 21 sono i più compatibili con la vita.

Esistono tre trisomie di cromosomi sessuali che sono accompagnati da fenotipi praticamente normali: 47xxx, 47xxy o (sindrome di Klinefelter) e 47xyy. Il primo fenotipo è femminile e gli altri due sarebbero maschili.

Altre alterazioni che si verificano nei cromosomi sessuali sono: 48xxxxx e 48xxyy, ecc.
Una delle trisomie più conosciute è la sindrome di Down in coppia 21.

Gli altri non sono praticabili per l'essere umano, poiché i bambini nati vivi, di solito muoiono in pochi anni di vita, come nel caso della trisomia del cromosoma 13 o della sindrome di Patau e dei 18.

D'altra parte, possono anche apparire vari sindromi causati da un'alterazione della struttura dei cromosomi.

-Alterazioni strutturali dei cromosomi

A volte i cromosomi perdono o ottengono materiale genetico (DNA), che è una modifica strutturale del cromosoma. Possiamo parlare di eliminazione quando un pezzo del cromosoma viene perso e questo scompare dal cariotipo (come la sindrome da maullide di gatto).

Ma se quel pezzo non è perso, ma unisce un altro cromosoma, dovremmo affrontare una traslocazione.

Nella misura in cui non vi è alcuna perdita o guadagno di materiale genetico, le traslocazioni sono considerate riarrangiamenti genetici bilanciati. I più importanti sono reciproci e Robertsonianas.

- UN Traslocazione reciproca: Non è altro che uno scambio di materiale genetico.

- IL Traslocazione di Robertsonian: È costituito dall'unione per il centromero dei bracci lunghi di due cromosomi acrocentrici con perdita di braccia corte, quindi i due cromosomi vengono uniti, nel cariotipo appare solo come uno come uno come uno come uno solo come uno.

D'altra parte, chiamiamo investimenti se rimane un pezzo di cromosoma dove era ma orientato nella direzione opposta. Se l'area invertita contiene il centromero, si dice che l'investimento sia pericentrico. Se l'investimento è al di fuori del centromero, si dice che l'investimento sia para -centrico.

Finalmente avremmo la duplicazione, che accade quando un pezzo di DNA di cromosoma viene copiato o replicato due volte.