Sintomi di sindrome di Morris, cause, trattamenti

Lui Sindrome di Morris, Chiamata anche sindrome da insensibilità agli androgeni (SIA) o alla femminilizzazione testicolare, è una condizione genetica che colpisce lo sviluppo sessuale. Gli individui che soffrono di geneticamente sono maschi, cioè hanno una X e un altro cromosoma. Tuttavia, la forma del corpo non corrisponde a quella di detto sesso.

Per sviluppare un fenotipo maschile, non dovrebbero solo esistere a determinati livelli di ormoni maschili (testosterone) nel sangue; È anche necessario che i recettori androgeni che li catturano correttamente funzionino.

Quello che accade in questa sindrome è che c'è un deficit in questi recettori ed è per questo che i tessuti dell'organismo non assorbono abbastanza testosterone per sviluppare una forma maschile.

Pertanto, questi individui nascono con apparenti genitali femminili e di solito sono cresciuti come ragazze. Quando arrivano alla pubertà, vengono sviluppati personaggi secondari femminili (ampio anca, voce acuta, aumento dei grassi) e seni. Tuttavia, si rendono conto che le mestruazioni non compaiono, poiché non hanno un utero. Inoltre, hanno una carenza di capelli delle ascelle e nel pubis (o è assente).

[TOC]

Scoperta

La mascolinizzazione dei genitali maschili dipende dal testosterone e dal diidrotestosterone. Fonte: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Biologia dello sviluppo, sesta edizione. Sunderland, MA: Sinauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0) via Wikimedia Commons)

La sindrome di Morris è stata scoperta nel 1953 dallo scienziato e ginecologo John McLean Morris (da cui il suo nome). Dopo aver osservato 82 casi (due erano i loro pazienti), ha descritto la "sindrome della femminilizzazione testicolare".

Morris pensava che fosse perché i testicoli di questi pazienti hanno prodotto un ormone che aveva un effetto femminizzante, tuttavia, è ora noto che è a causa della mancanza di azione degli androgeni nel corpo.

Quando il testosterone necessario non viene assorbito, il corpo tende a svilupparsi con personaggi femminili. Non importa se i livelli di testosterone sono aumentati, il problema sta nel corpo non lo cattura. Ecco perché il termine "resistenza agli androgeni" è attualmente utilizzato di più.

Possiamo anche trovare la sindrome di Morris come pseudohermaphroditismo maschio.

Prevalenza della sindrome di Morris

Secondo Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado e Formoso Martín (2012); Si stima che la sindrome di Morris possa verificarsi in uno su 20.000 a 64000 neonati. Anche la figura potrebbe essere più alta se i casi non sono ancora diagnosticati o che non richiedono assistenza medica.

La sindrome di Morris è considerata la terza causa di amenorrea dopo la disgenesi gonadica e l'assenza della vagina alla nascita.

Ragazzi

Non esiste un grado unico di insensibilità agli androgeni, ma le caratteristiche della sindrome dipendono dal livello di deficit dei recettori androgeni.

Pertanto, potrebbero esserci meno recettori del diidrotestosterone rispetto al solito e ricevere meno testosterone dal necessario, oppure potrebbero esserci casi in cui la carenza del destinatario è totale.

I tre tipi classici di insensibilità agli androgeni (SIA) sono:

- Sindrome da insensibilità a andogeni lievi: genitali esterni maschili.

- Sindrome da insensibilità a androgeni parziali: genitali parzialmente maschili.

- Sindrome da insensibilità a androgeni completi: genitali femminili.

La sindrome di Morris fa parte di quest'ultimo, poiché esiste una completa resistenza agli androgeni in cui i pazienti sono nati con genitali esterni femminili.

In forme incomplete, possono apparire diversi livelli di caratteristiche maschili e femminili come la clitoromegalia (la più grande normale) o la chiusura parziale della vagina esterna.

Caratteristiche e sintomi

Fonte: Wikipedia-Org.

Gli individui con sindrome di Morris non manifesteranno sintomi durante l'infanzia. In effetti, la maggior parte riceve la diagnosi quando lo specialista va con il motivo per cui le mestruazioni non compaiono.

Può servirti: afasia del motore transcorticaleDonne con sindrome da insensibilità agli androgeni. Fonte: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0) via Wikimedia Commons)

Le caratteristiche che di solito presentano sono le seguenti:

- 46 xy karyotipo, che è associato al sesso maschile.

- I genitali esterni hanno un aspetto femminile, sebbene con ipoplasia delle labbra principali e minori. Ciò significa che le labbra non sono completamente sviluppate, essendo di dimensioni più piccole.

- Nonostante abbia genitali esterni normali, la vagina ha una profondità superficiale e termina su uno sfondo della borsa cieca. Cioè, non è collegato all'utero perché il più comune è che non è stato formato.

- A volte non presentano ovaie o sono stentate.

- Di solito hanno testicoli non descritti trovati nella regione inguinale, nell'addome o nelle labbra. A volte i testicoli sono all'interno di un'ernia inguinale che può essere avvertita nell'esame fisico.

Questi testicoli sono normali prima di raggiungere la pubertà, ma dopo che questo tubuli seminiferi è più piccolo e la spermatogenesi non viene prodotta.

- In pubertà, vengono sviluppati normali personaggi sessuali femminili secondari che raggiungono l'aspetto delle donne totali. Ciò è dovuto all'azione dell'estradiolo, un ormone sessuale femminile che si verifica in varie parti dell'organismo.

Una caratteristica distintiva della sindrome è che non hanno i capelli nelle ascelle o nel pube, o questo è molto scarso.

- Assenza di menarca (la prima mestruazione).

- I livelli di testosterone nel sangue sono tipici maschi, ma poiché non esiste una funzione corretta dei recettori androgeni, gli ormoni maschili non possono esercitare il loro lavoro.

- Naturalmente, questa malattia provoca l'infertilità.

- Se non intervenga, le difficoltà nelle relazioni sessuali sono frequenti come problemi per eseguire la penetrazione e innescare (dolore).

- Una diminuzione della densità ossea è stata trovata in questi pazienti, il che può essere dovuto all'influenza degli androgeni.

- Se i testicoli non vengono rimossi, esiste un rischio maggiore di tumori maligni nelle cellule germinali all'aumentare dell'età. In uno studio, è stato stimato il rischio del 3,6% a 25 anni e dal 33% all'età di 50 anni (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Cause

Posizione e struttura del recettore degli andogeni umani. Sopra, il gene AR si trova nel lungo braccio prossimale del cromosoma X. Nel mezzo, gli otto esoni sono separati dagli introni. Sotto, illustrazione della proteina AR, con marcati domini primari. Fonte: Jonathan Marcus/ Quigley CA, di Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Difetti del recettore degli androgeni: prospettive storiche, cliniche e molecolari. Endoc rev. 1995. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0) via Wikimedia Commons)

La sindrome di Morris è una condizione ereditaria, con un modello recessivo collegato al cromosoma X. Ciò significa che il gene mutato causato dalla sindrome si trova nel cromosoma X.

Appare più frequentemente negli uomini che nelle donne, poiché le donne hanno bisogno di mutazioni in entrambi i cromosomi (xx) per presentare il disturbo. Invece, gli uomini possono svilupparlo con una mutazione sul loro cromosoma X (ne hanno solo uno).

Pertanto, le donne possono essere portatori del gene mutato, ma non presentare la sindrome. In effetti, sembra che circa due terzi di tutti i casi di resistenza agli androgeni siano ereditati dalle madri che hanno una copia alterata del gene in uno dei loro due cromosomi X.

Gli altri casi sono dovuti a una nuova mutazione che sembra verificarsi nell'ovule materna al momento della concezione o durante lo sviluppo del feto (Genetics Home Reference, 2016).

Le mutazioni di questa sindrome si trovano nella gen AR, che è responsabile dell'invio di istruzioni per lo sviluppo della proteina AR (ricevitori di androgeni). Questi sono quelli che mediano gli effetti degli androgeni nel corpo.

Può servirti: 13 succhi per curare la gastrite (naturale ed efficace)

I recettori catturano ormoni sessuali maschili come il testosterone, inviandoli a cellule diverse per produrre un normale sviluppo maschile.

Quando questa gen.

In questo modo, le cellule non rispondono agli androgeni, cioè gli ormoni maschili non hanno alcun effetto. Pertanto, è prevenuto lo sviluppo del pene e altre caratteristiche tipiche del maschio e viene dato lo sviluppo femminile.

In particolare, il testosterone che esiste in questi individui è aromatizzato (è trasformato dall'enzima aromatasi) in estrogeni, un ormone sessuale che è la causa dell'apparenza femminile nella sindrome di Morris.

Alcune caratteristiche degli uomini possono svilupparsi, perché non dipendono dagli androgeni. Ad esempio, i testicoli si formano a causa del gene Sly nel cromosoma e.

Diagnosi

Modello 3-D della proteina del recettore degli androgeni umani. Fonte: prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0) via Wikimedia Commons)

La diagnosi della sindrome di Morris viene solitamente eseguita dopo la pubertà, poiché questi pazienti di solito non notano sintomi prima di questo. Tuttavia, è una sindrome difficile da diagnosticare, poiché l'aspetto è totalmente femminile e fino a quando non viene eseguito uno scanner dell'area pelvica o uno studio cromosomico non viene rilevato il problema.

Se si sospetta l'esistenza della sindrome di Morris, lo specialista effettuerà una diagnosi basata su:

- Storia medica completa del paziente, essendo importante che non abbia presentato mestruazioni.

- Esame fisico che può essere basato sulla scala di Tanner, che è ciò che riflette il livello di maturazione sessuale. In questa sindrome dovrebbe essere normale nel seno, ma meno nei genitali e nei capelli delle ascelle e del pubis.

La scala Quigley può anche essere utilizzata, che misura il grado di mascolinità o femminilità dei genitali. Grazie a questo indice, può anche essere distinto tra diversi tipi di insensibilità agli androgeni.

- Ecografia ginecologica: si ottengono immagini di onde sonore di genitali interni. Si osservano spesso utero o ovaie, ma se i testicoli possono essere presenti in una zona vicina. La vagina di solito ha una lunghezza inferiore del normale.

- Studi ormonali: attraverso un esame del sangue è conveniente esplorare i livelli di testosterone (nella sindrome di Morris sono alti e simili ai livelli maschili), ormoni stimolanti follicoli (FSH), ormoni luteinizzanti (LH) o estradiolo (E2).

- Studio cromosomico: possono essere eseguiti attraverso un campione di sangue, biopsia cutanea o qualsiasi altro campione di tessuto. In questa sindrome il risultato dovrebbe essere un karyotipo 46 xy.

Nella storia ci sono stati conflitti quando si decidono quando e come rivelare una diagnosi di sindrome di Morris alla colpa. Nei tempi antichi era spesso nascosto a medici e familiari, ma ovviamente questo ha un impatto ancora più negativo per la persona.

Nonostante il dilemma che genera, prova a far sì che il paziente riceva le informazioni in un ambiente empatico e rilassato, rispondendo a tutte le loro preoccupazioni.

Trattamento

Al momento non esiste un metodo per correggere il deficit dei recettori degli androgeni presenti nella sindrome di Morris. Ma ci sono altri interventi che possono essere fatti:

Terapia di dilatazione

Prima di considerare l'intervento chirurgico, si cerca di aumentare le dimensioni della vagina usando i metodi di dilatazione. Si consiglia di eseguire dopo la pubertà.

Può servirti: lavoro sociale della comunità: storia, caratteristiche, funzioni

Poiché la vagina è elastica, questa terapia consiste nell'introduzione e nella rotazione di un oggetto fallico più volte alla settimana per alcuni minuti, essendo progressiva.

Gonadectomia

È necessario estrarre i testicoli nei pazienti con sindrome di Morris, poiché tendono a sviluppare tumori maligni (carcinomi) se non si ritirano. È decisivo per una buona prognosi che viene estratta il prima possibile.

Assistenza psicologica

È essenziale in questi pazienti che ricevono un trattamento psicologico, poiché questa sindrome può causare importanti insoddisfazione per il corpo stesso. Attraverso questo tipo di intervento, la persona sarà in grado di accettare la propria situazione e condurre una vita il più soddisfacente possibile, evitando l'isolamento sociale.

Puoi persino lavorare con legami familiari, in modo che la famiglia sostenga e contribuisca al benessere del paziente.

Integratori

Per la diminuzione della densità ossea tipica di questi pazienti, si consigliano integratori di calcio e vitamina D. L'esercizio fisico può anche essere molto utile.

In casi più gravi, si possono raccomandare l'uso di biposfonati, i farmaci che inibiscono il riassorbimento delle ossa.

Chirurgia di costruzione vaginale

Se i metodi di dilatazione non sono stati efficaci, può essere un'alternativa per ricostruire una vagina funzionale. La procedura è chiamata neovaginoplastica e per la ricostruzione sono usati innesti cutanei del paziente intestino o della mucosa orale.

Dopo l'intervento chirurgico, saranno anche i metodi di dilatazione.

Sostituzione ormonale

Gli estrogeni sono stati tentati a questi pazienti per alleviare la mancanza di densità ossea, ma sembra che ciò non abbia l'effetto desiderato in tutto il mondo.

D'altra parte, gli androgeni sono stati somministrati dopo la rimozione dei testicoli (poiché vi è un'importante riduzione del loro livello). Apparentemente, gli androgeni mantengono una sensazione di benessere nei pazienti.

Riferimenti

1. Borrego López, J.A., Varona Sánchez, J.A., Delgado Areces, G., & Formoso Martín, L. E. (2012). Sindrome di Morris. Rivista cubana di ostetricia e ginecologia, 38(3), 415-423. Estratto il 14 ottobre 2016.
2. Quigley c.A., Da Bellis a., Marschke k.B., el-awady m.K., Wilson e.M., Francese f.S. (1995). Difetti del recettore degli androgeni: prospettive storiche, cliniche e molecolari. Endoc. Rev. 16(3): 271-321.
3. Manuel m., Katayama p.K., & Jones h.W. (1976). L'età del verificarsi di tumori gonadali nei pazienti con A e cromosoma. SONO. J. Osteto. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes i.A., Deeb a. (2006). Resistenza agli androgeni. Best Pract. Manzo. Clin. Endocrinolo. Metab. venti (4): 577-98.
5. Gottlieb b., Beitel l.K., Trifiro m.A. (1999). Sindrome sciocca Androgeni. In: Pagon R.A., Adam m.P., Ardinger h.H., et al., Redattori. Genereviews [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Quali tipi di test sono disponibili per determinare l'esistenza di un difetto genetico congenito in un bambino? (S.F.). Estratto il 14 ottobre 2016, presso l'Università dello Utah, assistenza sanitaria.
7. Sindrome sciocca Androgeni. (S.F.). Estratto il 14 ottobre 2016 da Wikipedia.
8. Sindrome sciocca Androgeni. (S.F.). Estratto il 14 ottobre 2016 da Medline Plus.
9. Sindrome sciocca Androgeni. (11 ottobre 2016). Ottenuto dal riferimento per la casa genetica.
10. Sindrome da follia androgena completa. (S.F.). Estratto il 14 ottobre 2016 da Wikipedia.