Mutazioni genomiche Cause e tipi (con esempi)

IL Mutazioni genomiche Sono le mutazioni (cambiamenti) che influenzano i genomi in termini di alterazioni della quantità (massa) del DNA. Sono rappresentati dai cambiamenti nel numero di cromosomi e, quindi, nella diminuzione o nell'aumento della quantità di DNA di un organismo.

Queste alterazioni influenzano anche i modelli di espressione genica, a volte con conseguenze indesiderabili. Le principali mutazioni genomiche sono causate da errori o cambiamenti inaspettati durante la divisione cellulare (mitosi e/o meiosi).

CaraioType di un uomo (XY) con trisomia del cromosoma 21. È una mutazione genomica (fonte: u.S. Programma del genoma umano del Dipartimento dell'Energia)

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Concetti basilari

Poiché una mutazione genomica ha a che fare con i cambiamenti nel numero di cromosomi di un individuo, è pertinente familiarizzare con alcuni concetti di base:

- IL geni Sono frammenti di acido deossiribonucleico (DNA) che contengono le informazioni che determinano le caratteristiche degli esseri viventi.

- Negli organismi eucariotici, tutti i geni (genoma) sono organizzati in strutture definite che sono note come Cromosomi e che sono contenuti all'interno di un organello chiamato nucleo.

- Tutti gli organismi sono composti da cellule, che sono il prodotto di uno o più eventi di divisione cellulare (mitosi O Meiosi) e differenziazione.

- Durante la divisione di una cellula, per mitosi o meiosi (divisione di riduzione) possono verificarsi nella ploidia degli organismi che possono provocare Mutazioni genomiche.

- IL Ploidia È l'insieme di tutti i cromosomi che definiscono il genoma di una specie. Gli esseri umani, per esempio, lo sono diploide, Dal momento che abbiamo due giochi completi di cromosomi della specie (24 da nostra madre e 24 da nostro padre).

Tipi di mutazioni genomiche e le loro cause

Le mutazioni genomiche devono fare, fondamentalmente, con cambiamenti nel numero di cromosomi di un individuo. Queste modifiche possono essere di due tipi:

• Quelli che influenzano solo un tipo di cromosoma; aneuploidie.
• Quelli che influenzano i cromosomi totali dell'individuo; Euploadiah, Cioè, le "vere" cambiamenti nel numero di giochi cromosomici completi.

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- Aneuploidie

Gli aneuploidie sono mutazioni o cambiamenti nel numero di un particolare cromosoma. Pertanto, ad esempio, se un organismo manca completamente di un determinato cromosoma, si dice che soffra di a Nulisomia.

Altre modifiche sono chiamate come segue:

• Monosomia: L'esistenza di un singolo cromosoma particolare nei casi in cui dovrebbero esserci due (nei diploidi).
• Dyomia: È la condizione normale nei diploidi (ogni tipo cromosomico è doppia), ma non negli organismi aploidi, triploidi o con ploidie superiori.
• Trisomia: L'esistenza di tre cromosomi dello stesso tipo. Nell'uomo, la trisomia più nota è la trisomia del cromosoma 21. È il modo più frequente che si manifesta la sindrome di Down.

Cause delle aneuploidie

La causa più comune di aneuploidie è la fusione dei gameti (fecondazione) in cui uno di essi era il prodotto di un gamametics (fallimento della separazione) durante la meiosi.

In Meiosi II, ad esempio, puoi fallire la separazione dei cromatidi sorelle. Se una cellula figlia riceve i due cromosomi della coppia (gamete disomiumico), la sua cella sorella non riceverà alcun (gamete nullisomic). La fusione di un gamete dissomico con uno monosomico darà origine a un organismo trisomico.

La fusione di un gamete nulisomico con uno monosomico darà origine a un individuo monosomiale per tale cromosoma.

Esempi di aneuploidie nei cromosomi sessuali umani

Negli esseri umani, il sistema di determinazione sessuale basato sui cromosomi impone che gli individui che sono xx sono donne e gli uomini XY.

A volte la non-malattia non meiotica porta alla produzione di gameti con un cromosoma più sessuale (gamete dissomelico) o senza cromosoma sessuale (gamete nullisomic).

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La fusione di alcuni di questi due gameti con un gamete che trasporta un cromosoma sessuale porterà alla formazione di uno zigote trisomico o monosomico, rispettivamente.

Esistono diversi set di alterazioni fenotipiche nell'uomo, o sindromi, che sono spiegate dai cambiamenti numerici nei cromosomi sessuali. Ne vedremo tre:

• Sindrome di Turner (XO)

Sindrome di Turner CaraioType. Manca un cromosoma X. Fonte: nessun autore leggibile da macchina fornita. Il Cat ~ Commonswiki ha assunto (basato su reclami di copyright). /CC BY-SA (http: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0/)

Gli individui XO sono donne monosomiali che trasportano un singolo cromosoma X anziché due (xx). Fenotipicamente sono donne; Hanno una bassa statura, una tendenza a maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie e sono infertili.

• Sindrome di Klinefelter (xxy)

Sindrome di Klinefelter Kinefelter; 47, xxy

Gli individui XXY sono uomini con due cromosomi X, anziché uno (XY). Sebbene fenotipicamente siano uomini, preservano le caratteristiche giovanili durante l'età adulta e talvolta sviluppano ginecomastia. E anche ipogonadismo frequente. Sono infertili.

• Sindrome di XYY

Uomo con sindrome di Xyy. Sono osservati 47 cromosomi, con due cromosomi e. Fonte: Wikimedia Commons

Erroneamente associati in passato con una maggiore tendenza a un comportamento violento, questi individui hanno un doppio carico cromosomico di e.

Questi individui sono sostanzialmente indistinguibili dagli uomini XY. A volte, tuttavia, producono più testosterone e sono più alti dei loro consanguine (genitori e fratelli). A volte soffrono di acne grave; Sono generalmente fertili.

Cromosoma e

- Euploadiah

L'euploidia sono ploidie "vere", cioè rappresentano cambiamenti (in interi multipli) nel numero completo di cromosomi di una specie.

Ci sono specie in cui la ploidia tra maschi e femmine è diversa. In Hymenoptera (vespe e api, tra gli altri) per esempio, le femmine sono diploidi e maschi, aploide. È, per queste specie, tuttavia, una condizione normale.

In Apis Mellifera, come in altri imenotteri, i maschi delle specie sono aploidi e femmine, diploidi (fonte: USGS BEE Inventory and Monitoring Lab Lab per Beltsville, USA / Dominio pubblico, tramite Wikimedia Commons)

È anche normale, in particolare nelle piante, che ci sono popolazioni della stessa specie con ploidie diverse. Questo è molto comune nella patata, specie in cui possiamo trovare individui con giochi cromosomici completi 2, 3, 4, 5 o 6.

Sono chiamate specie e individui con diversi numeri di giochi cromosomici completi:

• Aploide (monoploide), con un singolo gioco cromosomico. Molti funghi sono aploidi; Così sono i maschi delle api, le formiche, ecc.
• Diploide, Con due giochi di cromosomi completi, come in molti animali e piante.
• Triploidi, come in molte piante (normalmente diploide) che non producono semi.
• Tetraploide, Con quattro partite di cromosomi come in alcuni pesci (salmone) e piante (cotone, patate, ecc.).
• Pentaploidi, Con cinque giochi cromosomi.
• Esaploide, Con sei giochi cromosomi.

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I cambiamenti nell'euploidia sono frequenti nelle piante e, in alcuni casi, spiegano la formazione di nuove specie.

Negli animali, l'euploading è raro, ma non impossibile. La poliloidia può derivare dalla fusione di gameti con numero cromosomico non ridotto. In uno dei genitori, ad esempio, la meiosi II può portare alla produzione di gameti con tutti i cromosomi, mentre altri prodotti gametici non hanno ricevuto alcuna.

La fusione di gameti ploidy non ridotti con gameti normali della stessa specie può portare alla formazione di autopoliploide. La fusione di gameti di diverse specie filogeneticamente chiuse, ma con diversi giochi cromosomici, può portare alla formazione di allopoliploidi.

Infine, negli individui normalmente diploidi, alcune cellule somatiche di alcuni tessuti possono essere poliploidi. Nell'uomo, è comune che ciò accada in fegato, cuore, midollo osseo, ecc.

Riferimenti

1. Comai l. 2005. I vantaggi e gli svantaggi dell'essere poliploidi. Nature Review Genetics, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, et al. 1999. Analisi genetica moderna. W. H. Freeman, New York.
3. Müntzing a. 1936. Il significato evolutivo dell'autopolopploidia. Ereditas. 21 (2-3): 363-378.
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5. MJD bianco. 1973. I cromosomi (6 ° ed.). Chapman & Hall, Londra.