Monosomie

CaraioType di una donna con solo un cromosoma X, anziché due. Fonte: nessun autore leggibile da macchina fornita. Il Cat ~ Commonswiki ha assunto (basato su reclami di copyright). GFDL, Wikimedia Commons

Cosa sono le monosomie?

IL monosomie Sono la mancanza di un cromosoma, in un paio di cromosomi, nelle cellule degli organismi diploidi, anziché alla coppia normale. Cioè, se ci sono 23 coppie di cromosomi, c'è monosomia per uno di essi se è presente solo uno dei cromosomi. Un individuo con monosomia, in questo caso, presenterà 45 cromosomi anziché 46.

Le monosomie possono essere totali o parziali. Nel primo caso, manca l'intero cromosoma. Nel secondo, una delezione di una sola parte del cromosoma determina la parziale mancanza di informazioni dal cromosoma colpito.

Come monosomia, colpisce solo un paio di cromosomi di una specie diploide, ad esempio, è considerata un'aneuploidia. Il vero ploidia cambia, o euploidie, influenzano, al contrario, il numero completo di cromosomi che definiscono una specie.

Caratteristiche delle monosomie

• Le monosomie possono influenzare i cromosomi somatici o i cromosomi sessuali. L'unica monosomia dei cromosomi sessuali nell'essere umano è quello del cromosoma X.
• Questi individui sono donne XO e presentano quella che viene chiamata sindrome di Turner. Non ci sono monosomiche, perché ogni essere umano richiede un cromosoma X per esistere.
• Le donne sono xx e uomini xy. In caso di aneuploidia, le donne possono anche essere xxx (trisomia di x) o xo (monosomia x). Gli uomini aneuploidi possono essere xxy (sindrome di Kleinefelter) o Xyy. Questi ultimi due sono anche trisomie.
• Le monosomie autosomiche totali sono generalmente fatali, poiché danno origine a gravi difetti nello sviluppo. Inoltre, qualsiasi mutazione (e tutte) può essere manifestata perché l'individuo sarà emicigotico per tutti i geni cromosomici solitari.
• Gli organismi aneuploidi sorgono, generalmente, dalla fusione dei gameti, uno dei quali presenta un'aberrazione cromosomica numerica. L'aneuploidia può anche derivare dal tessuto somatico e apparentemente svolgere un ruolo importante nell'aspetto e nello sviluppo di alcuni tipi di cancro.

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Esempi di monosomie nell'uomo

Sindrome di CAT Crying

Una delezione parziale (o totale) nel braccio corto del cromosoma 5 è la causa della cosiddetta sindrome da CRI-DU-CHAAT. È anche noto come sindrome di Lejeune, in onore del suo scopritore, il ricercatore francese Jèrôme Lejeune. In francese, CRI-DU-CHAT Significa "CAT Crying".

80% dei gameti in cui la cancellazione che caratterizza questa sindrome è di origine paterna. La maggior parte delle eliminazioni sono spontanee e si verificano come novo durante la gametogenesi. In casi di minoranza, il gamete aberrante deriva da altri eventi, come traslocazioni o segregazioni cromosomiche ineguiti.

Geni

I geni del frammento mancante, incluso l'intero braccio corto del cromosoma 5, sono in stato emicigotico. Cioè, in una sola copia dall'altro cromosoma completo della coppia.

La costituzione genetica di questo cromosoma, quindi, determinerà alcune delle cause della malattia. Alcuni possono essere spiegati dall'espressione di carenza di un gene mutato. Altri, al contrario, per effetto del dosaggio del gene derivato dall'esistenza di una singola copia del gene anziché due.

Alcuni dei geni che contribuiscono allo sviluppo della malattia a causa dell'effetto di dosaggio genetico includono il TERT (mediante cornamera di telomere accelerato). Le persone colpite dalla sindrome hanno carenze nel mantenimento dei telomeri. L'accorciamento dei telomeri è collegato all'aspetto di varie malattie e invecchiamento precoce.

D'altra parte, il gene sema5a nello stato emicigotico interrompe il normale sviluppo del cervello negli individui con delezioni nel cromosoma 5. Da parte sua, lo stato emicigotico del gene di marzo sembra spiegare il caratteristico grido di gatto delle persone colpite dalla trisomia.

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Sindrome di Turner (45, x)

Le monosomie autosomiche, di regola, sono sempre letali. È interessante notare, tuttavia, la monosomia del cromosoma X non lo è, poiché molti embrioni XO riescono a sopravvivere.

Il motivo sembra colpire nella funzione del cromosoma X nella determinazione sessuale nei mammiferi. Poiché le femmine della specie sono xx e i maschi XY, è un cromosoma indispensabile. Il cromosoma ed è indispensabile solo per la determinazione sessuale dei maschi, non per la loro sopravvivenza.

Il cromosoma X è un vettore di quasi il 10% delle informazioni genetiche nell'uomo. Ovviamente, la sua presenza non è alternativa: è obbligatoria. Inoltre, è sempre parzialmente presente. Cioè, nei maschi c'è solo una copia di x.

Ma nelle femmine, anche funzionalmente. Secondo l'ipotesi di Lione (già corroborata) nelle femmine, è espresso solo uno dei cromosomi X. L'altro è inattivato da meccanismi genetici ed epigenetici.

In questo senso, tutti i mammiferi, i maschi e le femmine, siamo emicigotici per x. Xo anche donne, ma in una condizione diversa, non esente da problemi.

Monosomie in altri organismi

Le monosomie furono scoperte e segnalate per la prima volta da Barbara McClintock nel 1929, dal loro lavoro di mais. Come nel mais, le monosomie in altre piante diploidi hanno un effetto maggiore rispetto alle piante poliploidi.

Bárbara Mclintock nel 1947. Fonte: Smithsonian Institution/Science Service; Ripristinato da Adam Cuerden, Wikimedia Commons

La perdita di un cromosoma di coppia in una pianta diploide dà origine a squilibri genetici che di conseguenza alterano i livelli enzimatici. Pertanto, tutti i percorsi metabolici in cui partecipano possono essere interessati.

Di conseguenza, i normali fenotipi dell'individuo vengono alterati. D'altra parte, la monosomica è facile da studiare, poiché la loro condizione emicigica rende più facile l'analisi genetica dei mutanti.

Queste piante sono molto utili nella scienza di base, ad esempio, per studiare meiosi e eventi di segregazione cromosomica. È stato osservato che non tutti i cromosomi in diversi monosomici si comportano allo stesso modo.

Tutto ciò dipenderà dall'esistenza di regioni omologhe nei cromosomi che non sono necessariamente quelli della propria coppia. Nella scienza applicata, una pianta monosomica specifica è più facile da manipolare rispetto a un dissomelico. Quindi, possono essere eseguite croci convenzionali per generare nuove varietà (senza monosomia).

Riferimenti

1. Alberts, b., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, d., Raff, m., Roberts, k., Walter, p. Biologia della cellula molecolare. W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, f., Corsie, r. Epigenetica nella sindrome di Turner. Epigenetica clinica.

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