Modelli ed esempi del patrimonio non magico

Con "Eredità non mendeliana"Ci riferiamo a qualsiasi modello di eredità in cui i personaggi ereditati non si secernono in conformità con le disposizioni delle leggi di Mendel.

Nel 1865, Gregor Mendel, considerato il "padre della genetica", fece una serie di croci sperimentali con piante di piselli, i cui risultati lo portarono a proporre postulati (leggi di Mendel) che cercavano di dare una spiegazione logica all'eredità dell'eredità dei personaggi tra genitori e bambini.

Ereditarietà non mendeliana alle croci e mutanti di topi selvatici per il fenotipo delle gambe e la coda bianca (Fonte: Reinhard Liebers, Mineoooa Rassoulzadegan, Frank Lyko [CC BY-S (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Questo monaco austriaco. Inoltre, ha determinato i modelli matematici che hanno descritto l'eredità da una generazione all'altra e questi risultati sono stati "ordinati" sotto forma di 3 leggi fondamentali:

- La legge del dominio

- La legge della segregazione dei personaggi e

- La legge della distribuzione indipendente.

I successi e le detrazioni di Mendel furono nascosti per molti anni, fino alla loro riscoperta all'inizio del 20 ° secolo.

Gregor Mendel, considerato il padre della genetica. Fonte: di Bateson, William (Principi di eredità di Mendel: una difesa) [dominio pubblico], via Wikimedia Commons

A quel tempo, tuttavia, la comunità scientifica ha mantenuto una posizione un po 'scettica riguardo a queste leggi, poiché non sembravano spiegare i modelli ereditari in nessuna specie animale o vegetale, specialmente in quei personaggi determinati da più di un locus.

Per questo motivo, i primi genetisti hanno classificato i modelli ereditari osservati come "mendeliani" (quelli che potrebbero essere spiegati attraverso la segregazione di alleli semplici, dominanti o recessivi, appartenenti allo stesso locus) e "non mendeliani" (quelli che non sono loro potrebbe essere spiegato così facilmente).

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Modelli di eredità non medeliani

Il patrimonio mendeliano si riferisce a un modello ereditario che rispetta le leggi della segregazione e della distribuzione indipendente, secondo il quale un gene ereditato da qualsiasi segregazione dei genitori in gameti con una frequenza equivalente o, piuttosto con la stessa probabilità.

I principali modelli di eredità mendeliana che sono state descritte per alcune malattie sono: autosomico recessivo, autosomico dominante e collegati al cromosoma X, che si aggiungono ai modelli di dominanza e alla recessività descritti da Mendel.

Tuttavia, questi sono stati postulati rispetto alle caratteristiche visibili e non ai geni (si dovrebbe prendere in considerazione che alcuni alleli possono codificare tratti che si secernono come dominanti, mentre altri possono codificare le stesse caratteristiche, ma si secernono come geni recessivi).

Da quanto sopra ne consegue che l'eredità non mendeliana consiste, semplicemente, in qualsiasi modello ereditario che non è conforme alla norma in cui un gene ereditato da qualsiasi segregazione parentale nelle cellule della linea germinale con le stesse probabilità e tra questi lo sono incluso:

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- Ereditarietà mitocondriale

- "Imprinting"

- Disomia uniparentale

- Dominanza incompleta

- Codominanza

- Più alleli

- Pleiotropia

- Alleli letali

- Caratteristiche poligeniche

- Eredità legata al sesso

La presenza di queste variazioni nei modelli ereditari può essere attribuita alle varie interazioni che i geni hanno con altri componenti cellulari, oltre al fatto che ognuno è soggetto a regolazione e variazione in una qualsiasi delle fasi della trascrizione, taglio e giunzione, traduzione , piegatura proteica, oligomerizzazione, traslocazione e compartimentazione all'interno della cellula e per l'esportazione.

In altre parole, ci sono numerose influenze epigenetiche che possono modificare i modelli ereditari di qualsiasi tratto, risultando in una "deviazione" dalle leggi di Mendel.

Ereditarietà mitocondriale

Il DNA mitocondriale trasmette anche informazioni da una generazione all'altra, proprio come quella che è contenuta nel nucleo di tutte le cellule eucariotiche. Il genoma codificato in questo DNA include i geni necessari per la sintesi di 13 polipeptidi che fanno parte delle subunità della catena respiratoria mitocondriale, essenziale per gli organismi con metabolismo aerobico.

Modelli di eredità mitocondriale in cui può essere influenzato entrambi i genitori (Fonte: File: auto -auto dominante - in.SVG: DOMAINA, ANGELITO7 e SUM1 WORK: SUM1 [CC BY-S (https: // CreativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Quelle caratteristiche risultanti dal genoma mitocondriale presentano un modello di segregazione specifico che è stato chiamato "eredità mitocondriale", che di solito si verifica attraverso la linea materna, poiché l'ovule fornisce il complemento totale del DNA mitocondriale e nessun mitocondria è contribuito.

"Imprinting" o impronta genica

L'impronta genomica è costituita da una serie di "segni" epigenetici che caratterizzano alcuni geni o regioni completi che derivano dal transito genomico del maschio o della femmina dal processo di gametetenesi.

Ci sono raggruppamenti genici, che consistono tra 3 e 12 geni distribuiti tra 20 e 3700 kg di basi di DNA. Ogni gruppo ha una regione nota come regione di controllo dell'impronta, che presenta specifiche modifiche epigenetiche da ciascun parentale tra cui:

- Metilazione del DNA su alleli specifici nei cpg coppie di rifiuti di citochine

- Modifica post -traslazionale degli istoni correlati alla cromatina (metilazione, acetilazione, fosforilazione, ecc., delle code di aminoacidi di queste proteine).

Entrambi i tipi di "segni" modulano permanentemente l'espressione dei geni su cui sono, modificando i loro modelli di trasmissione nella generazione successiva.

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Modelli di eredità in cui l'espressione di una malattia dipende dagli alleli specifici che sono ereditati da uno dei due genitori è noto come effetto dell'origine parentale.

Disomia uniparentale

Questo fenomeno è un'eccezione alla prima legge di Mendel, che stabilisce che solo uno dei due alleli presenti in ciascun parentale viene trasmesso alla prole e, secondo le leggi cromosomiche dell'eredità, solo uno dei cromosomi omologhi dei genitori può essere trasmessa prossima generazione.

È un'eccezione alla regola poiché la disomomia uniparentale è l'eredità di entrambe le copie di un cromosoma omologa di uno dei genitori. Questo tipo di modello ereditario non mostra sempre difetti fenotipici, in considerazione del fatto che mantiene le caratteristiche numeriche e strutturali dei cromosomi diploidi.

Dominanza incompleta

Questo modello ereditario consiste, fenotipicamente parlando, in una miscela delle caratteristiche codificate da alleli che sono combinati. In caso di dominio incompleto, quegli individui che sono eterozigoti mostrano una miscela delle caratteristiche dei due alleli che le controllano, il che implica che la relazione tra i fenotipi è modificata.

Codominanza

Descrivi i modelli ereditari in cui i due alleli che vengono trasmessi dai genitori ai loro figli si esprimono contemporaneamente in coloro che hanno un fenotipo eterozigote, quindi entrambi sono considerati "dominanti".

Esempio di codominanza nel sistema ABO dei gruppi sanguigni (Fonte: GyssineMrabettalk✉ Questa immagine non specificata W3C è stata creata con Inkcape. [Dominio pubblico] via Wikimedia Commons)

In altre parole, l'allele recessivo non è "mascherato" dall'espressione dell'allele dominante nella coppia allelica, ma entrambi sono espressi e osservati, nel fenotipo, una miscela delle due caratteristiche.

Più alleli

Gli alleli di un gene (fonte: Thomas Splettstoesser [CC BY-SA 4.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

Forse uno dei principali punti deboli dell'eredità mendeliana è rappresentato dalle caratteristiche che sono codificate da più di un allele, che è abbastanza comune negli esseri umani e in molti altri esseri viventi.

Questo fenomeno ereditario aumenta la diversità delle caratteristiche che sono codificate da un gene e, inoltre, questi geni possono anche sperimentare modelli di dominio e codominanza incompleti oltre al dominio semplice o completo.

Pleiotropia

Un'altra delle "pietre nella scarpa" o le "gambe sciolte" delle teorie ereditarie di Mendel ha a che fare con quei geni che controllano la comparsa di più di un fenotipo o caratteristica visibile, come nel caso dei geni pleiotropici.

Alleli letali

Nelle sue opere, anche Mendel non ha preso in considerazione l'eredità di alcuni alleli che possono impedire la sopravvivenza della prole quando è nella forma omozigote o eterozigote; Questi sono alleli letali.

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Gli alleli letali sono generalmente correlati a mutazioni o difetti nei geni che sono strettamente necessari per la sopravvivenza, che quando vengono trasmessi alla generazione successiva (queste mutazioni), a seconda dell'omozigote o dell'eterozigoia degli individui, sono letali.

Tratti poligenici o eredità

Ci sono caratteristiche che sono controllate da più di un gene (con i loro alleli) e che, inoltre, sono fortemente controllati dall'ambiente. Nell'uomo questo è estremamente comune ed è il caso di tratti come altezza, occhi, capelli e pelle, nonché il rischio di soffrire di alcune malattie.

Eredità legata al sesso

Nell'uomo e in molti animali ci sono anche tratti che si trovano in uno dei due cromosomi sessuali e che vengono trasmessi attraverso la riproduzione sessuale. Molte di queste caratteristiche sono considerate "collegate al sesso" quando sono evidenziate in uno dei sessi, sebbene i due siano fisicamente in grado di ereditare tali caratteristiche.

La maggior parte delle caratteristiche correlate al sesso sono associate ad alcune malattie e disturbi recessivi.

Esempi di ereditarietà non mendeliana

Esiste un disturbo genetico nell'uomo noto come sindrome da avorio, che è causata da una mutazione in un singolo gene che influisce simultaneamente sulla crescita e lo sviluppo (altezza, visione e funzione cardiaca, tra gli altri).

Questo è un caso considerato come un eccellente esempio del modello di ereditarietà non mendeliana chiamato Pleiotropia, in cui un singolo gene controlla varie caratteristiche.

Esempio di eredità mitocondriale

I disturbi genetici risultanti dal DNA mitocondriale hanno innumerevoli variazioni fenotipiche cliniche da quelle che sono note come eteroplasmia, in cui diversi tessuti hanno una percentuale diversa di genoma mitocondriale mutante e, pertanto, presentano diversi fenotipi di.

Tra questi disturbi ci sono le sindromi "stanchezza" dei mitocondri, che sono un gruppo di disturbi autosomici recessivi che sono caratterizzati da un'importante riduzione del contenuto di DNA mitocondria.

Queste sindromi possono essere dovute a mutazioni nel genoma nucleare che influenzano i geni nucleari coinvolti nella sintesi dei nucleotidi mitocondriali o nella replicazione del DNA mitocondriale. Gli effetti possono essere evidenziati come miopatie, encefalopatie, difetti epato-cerebrali o neuro-gastrointestinali.

Riferimenti

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