Caratteristiche ed esempi allele dominanti

UN Allele dominante È un gene o un personaggio che è sempre espresso nel fenotipo, anche negli organismi eterozigoti che hanno variazioni per lo stesso gene. I termini "gene dominante" e "allele dominante" significano lo stesso. Ciò è legato al fatto che, ovviamente, le due forme o gli alleli di qualsiasi gene sono, a loro volta, geni.

Gli alleli dominanti furono osservati per la prima volta più di cento anni fa dal monaco Gregor Mendel quando attraversava due pure linee di piselli con forme diverse per un carattere (il colore dei petali): viola il dominante e il bianco il recessivo.

Foto di punnett, la lettera "y" le lettere di capitale gialle rappresenta gli alleli dominanti (fonte: PBROKS13 [CC BY-SA 3.0 (https: // creativeCommons.Org/licenze/by-sa/3.0)] via Wikimedia Commons)

Facendo croci tra le due varietà di piselli, Mendel ha osservato che il colore bianco era assente nella prima generazione delle loro croci, quindi in questa generazione sono state osservate solo piante viola.

Quando si incrociano piante appartenenti alla prima generazione (prodotto della prima traversata), i risultati della seconda generazione erano piante di piselli con fiori viola e alcune con fiori bianchi. Mendel ha quindi coniato i termini "dominanti" e "recessiva" in colore viola e bianco, rispettivamente.

Il termine allele è sorto qualche anno dopo come abbreviazione della parola "allelomorfo", che proviene dal greco "allo " -Un altro, diverso- e "Maschio o femmina " -forma, un termine che fu usato da William Bateson e Edith Saunders nel 1902 per designare due delle forme alternative per un carattere fenotipico nelle specie.

Attualmente la parola allele definisce le diverse forme che un gene può avere e ha iniziato ad essere usato frequentemente dal 1931 dai genetisti dell'epoca.

Può servirti: variabilità genetica

Spesso gli studenti trovano confondere il termine "allele", che è probabile che sia dovuto al fatto che l'allele e le parole geniche sono usate in modo intercambiabile in alcune situazioni.

[TOC]

Caratteristiche di un allele dominante

Il dominio non è una proprietà intrinseca di un gene o di un allele, ma descrive la relazione tra i fenotipi forniti da tre possibili genotipi, poiché un allele può essere classificato come allele dominante, semi -dominante o recessivo.

Gli alleli di un genotipo sono scritti con lettere capitali e minuscole, quindi la distinzione tra gli alleli che un individuo possiede, sia omozigote o eterozigotico. Le lettere maiuscole vengono utilizzate per definire alleli dominanti e minuscoli per i recessivi.

Considera gli alleli A e B che compongono i genotipi AA, AB e BB. Se si osserva un particolare carattere fenotipico nei genotipi AA e AB, che a sua volta differiscono dal fenotipo BB, allora si dice che l'allele A sia dominante sull'allele B, classificando quest'ultimo come allele recessivo.

Se il fenotipo espresso dal genotipo AB è intermedio o combina caratteri di fenotipi AA e BB, gli alleli A e B sono semi-codificanti, in vista del fatto che il fenotipo deriva da una combinazione del fenotipo risultante.

Sebbene sia interessante speculare sulle differenze nei meccanismi che danno origine a semi-dominanza e dominanza completa, anche oggi sono processi che non sono stati completamente chiariti dagli scienziati.

Gli alleli dominanti hanno molte più probabilità di subire gli effetti della selezione naturale rispetto agli alleli recessivi, poiché i primi si esprimono sempre e, se soffrono di una sorta di mutazione, sono selezionati direttamente dall'ambiente.

Può servirti: quali sono gli eterocromosomi?

Questo è il motivo per cui le malattie genetiche più note si verificano dagli alleli recessivi, poiché i cambiamenti con gli effetti negativi sugli alleli dominanti vengono immediatamente manifestati e vengono eliminati, senza la possibilità di passare alla generazione successiva (alla prole).

Alleli dominanti nelle popolazioni naturali

La maggior parte degli alleli trovati nelle popolazioni naturali sono conosciute come alleli "selvaggi", e questi sono dominanti su altri alleli, poiché gli individui con fenotipi di tipo selvaggio hanno un genotipo eterozigote (AB) e sono fenotipicamente indistinguibili dall'AA dominante omozigote.

Ronald Fisher, nel 1930, ha sviluppato il "Teorema fondamentale della selezione naturale"(Q2 + 2pq + P2), dove spiega che una popolazione ideale in cui non esiste una selezione naturale, la mutazione, il gene o il flusso genico avrà sempre più frequentemente il fenotipo dell'allele dominante.

Nel teorema di Fisher, Q2 rappresenta gli individui omozigoti per l'allele dominante, 2pq agli eterozigoti e P2 per omozigote recessivo. In questo modo, con l'equazione di Fisher, ciò che viene osservato per i genotipi che per lo più alleli di fauna selvatica sono spiegati.

Questi individui eterozigote o omozigoti che hanno gli alleli della fauna selvatica dominante nel loro genotipo.

Esempi

Alleli dominanti osservati da Mendel

I primi alleli dominanti sono stati documentati da Gregor Mendel nei loro esperimenti condotti con le piante di piselli. Gli alleli dominanti che hanno osservato tradotti in personaggi come il colore viola dei petali, semi ondulati e gialli.

Può servirti: dominio completo

Malattie umane

Molte delle malattie genetiche ereditarie nell'uomo sono il prodotto delle mutazioni negli alleli recessivi e dominanti.

È noto che i mutanti per alcuni alleli dominanti causano disturbi relativamente comuni, come talamia o ipercolesterolemia familiare, e alcune altre malattie un po 'raramente rare come merce o plootplasia.

È stato osservato che queste malattie di solito hanno un effetto molto più grave sul fenotipo omozigote che nell'eterozigo.

Una malattia congenita neurodegenerativa molto studiata è la malattia di Huntington, è un esempio insolito di un allele dominante mutante che è di tipo selvaggio.

In questa malattia, gli individui omozigoti per gli alleli dominanti mutati non aumentano i loro sintomi rispetto agli eterozigoti.

La malattia di Huntington è una malattia che nonostante provenga da un allele dominante, sono espressi solo 40 anni, quindi è molto difficile identificare gli individui di trasporto, che di solito passano le loro mutazioni ai loro figli.

Riferimenti

1. Goldhill, d. H., & Turner, P. E. (2014). L'evoluzione dei compromessi della storia della vita nei virus. Opinione attuale in virologia, 8, 79-84.
2. Guttman, b., Griffiths, a., & Suzuki, D. (2011). Genetica: Il codice della vita. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, g. H. (2003). Proporzioni mendeliane in una popolazione mista. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, c. A., Krieger, m., Lodish, h., & Berk, a. (2007). Biologia cellulare molecolare. Wh Freeman.
5. Lewin, b., Krebs, j. E., Goldstein, e. S., & Kilpatrick, s. T. (2014). Geni XI di Lewin. Jones & Bartlett Publishers.
6. Wilkie, a. O. (1994). Le basi molecolari del dominio genetico. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.