Definizione e tipi di allele

IL alleli sono le diverse varianti o forme alternative in cui può verificarsi un gene. Ogni allele può manifestarsi come un fenotipo diverso, come il colore degli occhi o dei gruppi sanguigni.

Nei cromosomi, i geni si trovano in regioni fisiche chiamate locus. Negli organismi che presentano due giochi cromosomi (diploide), gli alleli si trovano nello stesso locus.

Il colore degli occhi marrone è correlato a un allele dominante. Fonte: Pixabay.com

Gli alleli possono essere dominanti o recessivi, a seconda del loro comportamento nel corpo eterozigote. Se siamo in un caso di dominio completo, l'allele dominante sarà espresso nel fenotipo, mentre l'allele recessivo sarà messo in ombra.

Lo studio delle frequenze alleliche nelle popolazioni ha avuto un punto culminante nell'area della biologia evolutiva.

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Definizione allele

Il materiale genetico è diviso in geni, che sono segmenti di DNA che determinano le caratteristiche fenotipiche. Per avere due giochi identici di cromosomi, gli organismi diploidi hanno due copie di ciascun gene, chiamate alleli, situate nella stessa posizione di coppie di cromosomi identici o omologhi.

Gli alleli di solito differiscono nella sequenza di basi di azoto del DNA. Anche se sono piccole, queste differenze possono produrre ovvie differenze fenotipiche. Ad esempio, variano il colore dei capelli e degli occhi. Possono persino causare malattie ereditarie.

Posizione degli alleli

Una caratteristica notevole di piante e animali è la riproduzione sessuale. Ciò implica la produzione di gameti femminili e maschili. I gameti femminili si trovano negli ovuli. Nelle piante, i gameti maschili si trovano nel polline. Negli animali, sullo sperma

Il materiale genetico, o DNA, si trova nei cromosomi, che sono strutture allungate all'interno delle cellule.

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Le piante e gli animali hanno due o più giochi identici di cromosomi, uno dei quali del gamete maschile e un altro del gamete femminile che ha dato loro l'origine attraverso la fecondazione. Pertanto, gli alleli si trovano nel DNA, all'interno del nucleo cellulare.

Scoperta di alleli

Nel 1865, in un monastero austriaco, il monaco Gregorio Mendel (1822-1884), sperimentò con croci di piante di peasal. Attraverso l'analisi delle proporzioni di piante con semi di diverse caratteristiche, ha scoperto le tre leggi fondamentali dell'eredità genetica che portano il suo nome.

Al tempo di Mendel non si sapeva nulla sui geni. Pertanto, Mendel ha proposto che le piante trasmettessero un qualche tipo di materia alla loro prole. Attualmente quella "materia" è conosciuta come alleli. Il lavoro di Mendel passò inosservato fino a quando Hugo de Vries, un botanico olandese, lo disseminata nel 1900.

La biologia moderna si basa su tre pilastri fondamentali. Il primo è il sistema di nomenclatura binomiale di Carlos Linneo (1707-1778) proposto nel suo lavoro Systema Naturae (1758). Il secondo è la teoria dell'evoluzione, di Carlos Darwin (1809-1892), proposta nel suo lavoro L'origine delle specie (1859). Il secondo è il lavoro di Mendel.

Tipi di alleli

Ogni coppia di alleli rappresenta un genotipo. I genotipi sono omozigoti se entrambi gli alleli sono identici ed eterozigoti se sono diversi. Quando gli alleli sono diversi, uno di questi può essere dominante e un altro recessivo, prevalendo le caratteristiche fenotipiche determinate dal dominante.

Le variazioni negli alleli DNA non si traducono necessariamente in cambiamenti fenotipici. Anche gli alleli possono essere codominanti, entrambi influenzano il fenotipo con uguale intensità, ma diversamente. Inoltre, una caratteristica fenotipica può essere influenzata da più di un paio di alleli.

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Ri combinazione

L'aspetto, nella generazione seguente, di vari genotipi o combinazioni di alleli, è chiamata ricombinazione. Agendo su un gran numero di geni, questo processo provoca variazioni genetiche, che consente a ciascun individuo prodotto dalla riproduzione sessuale di essere geneticamente unico.

La variabilità fenotipica causata dalla ricombinazione è essenziale per le popolazioni di piante e animali da adattarsi al loro ambiente naturale. Questo ambiente è variabile sia nello spazio che nel tempo. La ricombinazione assicura che ci siano sempre individui ben adattati alle condizioni di ciascun luogo e del momento.

Frequenza degli alleli

La percentuale di genotipi di un paio di alleli in una popolazione è  P² + 2PQ + Q² = 1, dove P² rappresenta la frazione di individui omozigoti per il primo allele, 2PQ la frazione di individui eterozigoti e Q² La frazione di individui omozigoti per il secondo allele. Questa espressione matematica è conosciuta come la legge di Hardy-Weinberg.

Perché le frequenze alleliche cambiano?

Alla luce della genetica della popolazione, la definizione di evoluzione implica il cambiamento delle frequenze alleliche nel tempo.

La frequenza degli alleli in una popolazione cambia da una generazione all'altra a causa della selezione naturale o casuale. Questo è noto come microevoluzione. La microevoluzione a lungo può portare alla macroevoluzione o all'aspetto di nuove specie. La microevoluzione casuale produce una deriva genetica.

Nelle piccole popolazioni, la frequenza di un allele può essere aumentata o ridotta da una generazione all'altra per caso. Se il cambiamento in una direzione viene ripetuto nelle generazioni successive, tutti i membri di una popolazione possono diventare omozigoti per gli alleli dati.

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Quando un piccolo numero di individui colonizza un nuovo territorio porta con sé una frequenza di alleli che, per caso, può essere diverso da quello della popolazione originale. Questo è noto come Effetto fondatore. In combinazione con la deriva genetica, può causare la perdita o la fissazione di alcuni alleli solo per caso. 

Alleli e malattie

Albinismo, fibrosi cistica e fenilcetonuria, due alleli recessivi per lo stesso gene avrebbero dovuto essere ereditati. Se l'allele difettoso si trova nel cromosoma X, come nel caso della cecità alla sindrome del cromosoma X fragile, la malattia colpisce solo il sesso maschile.

Altre malattie, come lo pseudoismo pseudo -condoplastico e la sindrome di Huntington, sono presentate quando un individuo eredita un allele dominante. Cioè, le condizioni patologiche possono verificarsi come alleli dominanti o recessivi.

Riferimenti

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